依偎在媽媽懷裡的她只有那雙眼睛依舊稚氣。
一歲的麗麗(化名)渾身出現罕見的皮膚疾病——全身皮膚起褶皺,面部看起來很像丘吉爾。目前初步診斷,來自邵陽的麗麗患的是皮膚松弛癥,更不幸的是,這種疾病目前全球范圍內無有效的治療方法。
看到別人的笑臉,麗麗也會回報一笑,盡管她笑起來更像一名老太太。麗麗的家人賣掉了老家的房子和一頭豬,籌集了2萬多元舉家來到湖南省兒童醫院尋求救助。
怪病襲來
女童面部『皺紋』連連
見到記者,麗麗烏黑的大眼睛直盯著看,毫不吝嗇地展示自己的笑容。麗麗臉上的皮膚嚴重下垂,甚至有了『皺紋』,下嘴脣下垂,光看這張臉,她很像丘吉爾,可麗麗的實際年齡只有一歲。
麗麗母親朱友弟說,孩子剛生下時,跟正常小孩一樣,皮膚柔嫩光滑,富有彈性。3個月大時,麗麗的臉上皮膚開始變硬,不多久出現松弛,首先是臉上,然後是上身,再延續到了臀部和腿部。到1歲時,孩子全身皮膚都已松弛沒有彈性,並伴隨著褶皺。
這一怪病伴隨了很多並發癥的出現,麗麗患上了肺炎、哮喘,且雙側腹股溝都有疝氣。昨天,省兒童醫院還檢查出孩子患了肺結核,『孩子抵抗力很差,一拉肚子就是十多天,體質越來越差。』朱友弟說。
迷惘的生命
怪病可能由基因缺陷引發
什麼原因引起了麗麗的怪病呢?
麗麗的主管醫生、省兒童醫院皮膚病主任湯建萍教授也是頭一回碰到這樣的病例。『這種病非常罕見,由於沒有治療經驗,我這幾天一直在網絡上尋找該病的有關資料,向國內外同行諮詢。』曾留學美國的湯建萍教授非常重視該病的治療,『現在孩子已出現了一些並發癥,如不及時控制和尋找好的治療方案,孩子恐怕有生命危險。』
湯建萍教授表示,首先要確診孩子到底患的是什麼病,從目前情況來看,皮膚松弛癥的可能性最大。該病是一種遺傳性疾病,一般由三種原因引起:一是常染色體顯性遺傳,該種遺傳特征是每一代都有這樣的疾病。第二種是常染色體隱性遺傳,該遺傳疾病一般發於兒童,不一定每代都發病,只是母體攜帶了某種不健康基因,遺傳給了孩子,同時有很多並發癥比如疝氣、肺炎、哮喘。從目前情況來看,麗麗的疾病很有可能是由第二種情況引起的;第三種是X性聯遺傳,但一般只發於男孩。
湯建萍教授查詢資料後介紹,可能是常染色體隱性遺傳基因fibulin5異常,導致孩子的彈力蛋白缺失,引起真皮彈力蛋白的顯著改變,使皮膚變得松弛無彈性。
治療攻關
醫院成立聯合治療小組
由於皮膚松弛,現在護士根本無法給麗麗進行靜脈輸液,一打針,血管就滑走了。
『目前來看,還沒有特殊的治療方法。皮膚松弛癥的整形手術很少成功,但對遺傳型可以改善外觀;康復不復雜?但皮膚松弛可以復發。現在做的主要是防止孩子的心肺並發癥發生。』湯建萍教授說。
得知麗麗的家庭經濟很困難後,省兒童醫院院長祝益民教授當即表示,先免掉孩子的檢查費用。醫院將為麗麗的罕見疾病成立聯合攻關治療小組,掛靠在醫院的湖南省兒研所和醫院幾大科室開始聯合攻關。
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