|
新華網東京4月29日電(記者錢錚)日本研究人員日前發現了“漸凍症”的一種新致病基因，這種基因發生變異可導致其編碼的“TDP43”蛋白質出現異常，進而侵襲神經細胞，導致發病。
“漸凍症”醫學名稱叫做肌萎縮側索硬化症，其主要臨牀表現是肌肉逐漸萎縮無力，患者最後會因呼吸衰竭而死亡。這種病被世界衛生組織列爲五大絕症之一，著名物理學家霍金就是這種疾病的患者。“漸凍症”分遺傳型和散發型兩種，後者的發病人數佔“漸凍症”總髮病人數的90%。
日本媒體29日報道說，此前的研究顯示，散發型“漸凍症”患者的神經細胞內出現蛋白質“TDP43”的堆積，但是人們一直不清楚神經細胞受侵襲和“TDP43”堆積到底何爲因何爲果。
日本新潟大學、羣馬大學等機構的研究人員發現，遺傳型“漸凍症”患者中有少數人的神經細胞內也出現這種蛋白質的堆積。他們分析了這些患者的基因，結果發現患者體內負責編碼“TDP43”蛋白質的基因存在變異。所以，研究人員認爲“TDP43”是導致神經細胞受侵襲的致病蛋白質，而編碼“TDP43”的基因是致病基因。
|
