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前天晚上,我們接到了一個母親的來信。
2月29日,對普通人來說,這只是四年一次的日子,而對她來說,卻是一個特殊的日子。這一天,叫“國際罕見病日”。
她曾經的孩子,得的是一種叫脊髓性肌肉萎縮症的罕見病,據說是所有遺傳病裏導致嬰兒死亡的頭號殺手。
她的孩子,在這個世上,只看到了172次日出。
她的來信,是想呼籲能有更多的人關心罕見病患者。“罕見病患者在外形上跟普通人可能有些不同,但他們希望能像正常人一樣學習、工作、生活。希望能盡我們的綿薄之力,幫助更多的罕見病患者家庭走出痛苦,讓更多的罕見病患者有信心面對今後的困難和挑戰。”
看着孩子受折磨,最終她決定讓他平靜地離開
這是怎樣的一羣人,他們和他們的家人,經受着怎樣的痛苦?
昨天,我見到了來信的這位媽媽——挺着大肚子的王女士(化名)。一年多前遭遇喪子之痛的她,現在正憧憬着另一個小生命的到來。她告訴我,經過北京協和醫院檢查,肚子裏這個孩子是健康的。
2009年9月,她歡天喜地地迎來了第一個孩子,一個漂亮的男孩。3個多月時,在一次例行檢查中,醫生說孩子的肌肉反應比較弱,隨後被確診爲一種罕見病——脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)。
脊髓性肌肉萎縮症是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,最終會導致呼吸衰竭甚至死亡。
王女士當時對這個病和它的可怕程度完全一無所知,急切地問醫生:“是不是治不好就會癱瘓?”醫生沒說話。
後來住進醫院的ICU病房,她才慢慢從護士的眼光和孩子一次次的搶救中瞭解到,這個病到底有多可怕:僅僅是一次小小的着涼感冒,或者只是低燒,普通人能輕易地把呼吸道中的痰液咳出,但是患有SMA的孩子可能因爲肌肉萎縮無法咳出,痰液積在器官和肺部,導致肺部感染死亡,或者因爲呼吸肌無法維持呼吸,呼吸衰竭而死。
在醫院裏,她眼看着孩子一天被搶救四五次,每次都是靠着吸痰器、氧氣機從死神手裏奪過來。
“每一次吸痰都很痛苦,因爲要把一根管子塞進他的氣管裏。關鍵是,一着涼就會反覆發作,不停地接受這種折磨。而全世界沒有有效的藥物。”
她買了吸痰器,跟着護士學會了如何使用。“孩子多聰明啊,只有4個月大,每次我一戴上白手套,他就臉色煞白,用非常恐懼的眼神看着我,他知道又要給他吸痰了。”
她的孩子患SMAⅠ型,這是發病最早、最嚴重、最殘酷的類型,大多數都活不過一週歲。
到底是讓孩子一直反覆受這種折磨,還是讓他最後的日子過得安詳?王女士和丈夫經過痛苦的思考和抉擇,決定在最後的日子給他最好的照顧和哺育,讓他平靜地離開。
這個小生命只存活了172天。
患兒家屬們,建QQ羣建網站抱團取暖
孩子患病後,王女士漸漸結識了不少患兒家屬,大家互相鼓勵扶持。“後來,我們把幾個患兒家屬的QQ羣合併起來,建了一個能容納500人的QQ羣,裏面的患兒家屬來自全國各地,目前已有成員398名。大家平時互相安慰鼓勵,抱團取暖。”
去年,他們幾個主要組織者還建立了一個網站——“SMA之家中國”。
王女士說,患者家庭普遍面臨的困難還包括:該病的診斷、醫療費用無法進入醫保,需要患者家屬自費承擔,也不屬於保險公司的保險範疇;患上該病的小朋友在入托、入學過程中常常面臨學校的推拒,很多孩子無法接受義務教育,被變相剝奪了上學的權利。
“由於很多人根本沒聽說過這種病,普通的產前篩查中也不包括這一項。不少患兒父母不敢告訴親友,孩子也過着完全封閉的生活,不少母親全職照顧孩子,很多人都是在黑暗中苦苦摸索。我們希望,國家能通過立法,推動對罕見病藥物的研製和罕見病人羣的醫療保障。”
和王女士一樣,QQ羣裏很多父母想生第二個孩子。“很多父母希望,一旦將來自己不在了,這第二個健康的孩子能出於親情,照顧好哥哥、姐姐。”
說到孩子的未來,這個媽媽哽咽着說不下去
來自慈溪的陳女士(化名)是一位15歲孩子的媽媽,她的孩子患的是另一種罕見病——進行性肌營養不良症。
進行性肌營養不良症,是一種隨着年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失,直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待着自己由於心肌衰竭而死,國際醫學界形象地稱之爲“漸冰人”。
現在,陳女士的兒子已經無法站立、無法走路,出門靠輪椅,回家後就只能坐着。
但是,這個孩子一直堅持上學,成績也很優異,陳女士說話時透着驕傲:“我兒子非常聰明。我的孩子現在上初一,去年還拿了一等獎學金。”
爲了讓孩子堅持上學,他們每天接送,中午把孩子接回家吃飯,每天晚上睡覺時幫他翻身。即使一個簡簡單單的翻身,孩子都沒法自己完成。
陳女士很清楚這個病的殘酷,關於孩子的未來,她哽咽着說不下去。
產前篩查、產前診斷,是罕見病防治的最佳途徑
省婦保主任醫師、教授金帆,對罕見病研究造詣頗深。“對於罕見病,醫學上沒有嚴格定義,一般是指流行率很低、很少見的疾病,多爲慢性、嚴重性疾病,常危及生命。國際確認的罕見病有五六千種,約佔人類疾病的10%。按此比例,我國各類罕見病患者總數應有千萬人。罕見病中最主要的是遺傳病。”
金帆教授提醒大家,對於那些有家族史的父母,產前篩查、產前診斷是罕見病防治的最佳途徑。
國際罕見病日
國際罕見病日,由歐洲罕見病組織發起,2008年2月29日,發起並組織了第一屆國際罕見病日。2009年2月28日,歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動,後來把每年2月的最後一天定爲國際罕見病日,旨在促進社會公衆和政府對罕見病及罕見病羣體的關心。
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