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北方網消息：最近，本網收到一名患有苯丙酮尿症的新生兒家長的來信，他說他的兒子生下來就得了苯丙酮尿症，目前採用低苯丙氨酸飲食治療法治療，但治療價格昂貴，希望社會能給予幫助。
據天津兒童保健所所長介紹：一些新生兒患有苯丙酮尿症，這種病的發病原因是患兒苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因發生突變，造成苯丙氨酸（phe）及其有害代謝產物的大量積累，損傷患兒腦細胞正常發育而導致智力低下、呆傻。現行治療方法是低苯丙氨酸飲食治療，但這種治療價格昂貴，而且要求嚴格限制天然蛋白的攝取,服用時間較長(從新生兒出生至患兒智力發育基本成熟)，一般患兒難以接受和持久。孩子長大成人後，飲食也要嚴格控制，確切的說就是不能食用動物蛋白等副食，只能吃一種特製的麪粉和少量的蔬菜。巧克力、冰激凌等零食對患兒來講簡直是一種奢望。患兒禁食經常出現"連鎖反應"，致使實際上可以吃的東西，比"原則上"更少。因爲營養接濟不上，很可能出現厭食而導致嚴重營養不良。
患有苯丙酮尿症的孩子經常被人稱爲“不食人間煙火的人”，這給患兒造成了強大的心理壓力，病情每況愈下，嚴重損害了健康。深圳有一名患兒，害怕小朋友說她是“怪人”，午餐時經常一個人偷偷躲起來“品嚐”她的特殊食品，她說只有這樣，看見小朋友的好飯菜纔不會饞，因爲肚子已經塞滿了。有時候實在想吃，就趁小朋友吃完時使勁地擦桌子，因爲這“史無前例的”美味始終讓她牽掛，把它擦去了也就不想了。日復一日，年復一年，她的精神抑鬱，和小朋友在一起的時間越來越少了。
據天津兒童保健所的付大夫介紹：目前，苯丙酮尿症主要通過新生兒篩查發現病症，在天津的發病率約爲六千分之一，每年都有患兒前往兒童保健所醫治，有的患兒因家長沒有足夠重視病情或經濟難以負擔患兒食品的費用支出，患兒沒得到及時治療導致呆傻；還有些家長不重視新生兒篩查，待後來發現孩子智力低下已錯過了治病時機只有抱恨終生。付大夫迫切要求記者轉告即將作父母的家長，苯丙酮尿症是先天性疾病，孩子出生後，年輕的家長們一定要給孩子進行檢測，一旦發現，要及早治療，以免耽誤了孩子的病情。
目前，兒童保健所治療苯丙酮尿症是讓患兒喝美贊臣特製奶粉，儘管美贊臣有限公司已與兒保所達成協議長期爲患兒半價供應這種特製奶粉，但對於一些收入微薄的家庭來說，這種價格不菲的特製奶粉仍難以承擔。
向本網站求助的患兒家長，爲自己出生時8斤多的胖兒子將來不能與正常的孩子一起享受童年的歡樂和過正常人的生活而深感愧疚，他希望能借助社會的力量給予自己和孩子生活的勇氣和支持，呼籲成立社會基金組織救救這些不幸的孩子！（王偉）
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