中國醫學專家日前首次發現遺傳性帕金森病的致病基因。
河南省人民醫院和鄭州大學醫學院的醫學專家在對河南省新鄉市的一個常染色體顯性遺傳伴外顯不全帕金森病家系進行了深入研究後發現:該家系的致病基因位於染色體6q25·2~q27的第3、第4和第5外顯子上。
帕金森病是一種中老年常見的漸進性疾病,其臨牀特徵是靜止性震顫、肌強直、動作遲緩和姿勢不穩,但其病因一直不甚清楚,長期以來成爲人們探討的焦點。
他們同時建立了一種快速、簡便的方法對常染色體顯性遺傳伴外顯不全帕金森病進行基因診斷,其研究成果表明,用合成的位於第3外顯子上的引物可對未發病者進行早期診斷。(中欣)
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