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按正常的生命規律，人到6至9歲時，乳牙都會自動脫落，恆牙會逐漸長出，直到年老纔會脫落。然而在旬邑縣城東邊的一個村子，一個家族的6代人中有30多人乳牙脫落後，竟長不出恆牙或者長出的恆牙很少，他們終生都承受著缺牙的痛苦。
孫子比爺爺多長了幾顆牙
1月5日，記者來到旬邑縣城東某村患者家中，出於對當事人的愛護，記者這裡稱這位患者為鄭老漢。70多歲的鄭老漢說，他的母親一生中幾乎就沒長牙齒，小時候聽母親講，母親的祖父也沒有牙。鄭老漢的孫子、外孫女也沒有恆牙，已經6代了。提起自己換牙時，鄭老漢說，他小時候換牙時牙床老是痛，在乳牙脫落後，只長出了兩顆牙齒，還是槽牙。在以後的日子裡，他不能吃炒黃豆、爆米花之類的食物，菜也要煮得很爛後纔能吃。到了孩子這一輩，沒牙的兒子娶媳婦、女兒出嫁都成了作父母的懮愁事。缺齒病到了孫子這一代已經逐步減輕了。鄭老漢的孫子今年13歲，他說自己的乳牙脫落後，有四五顆牙至今沒有長出來，他還張開嘴讓記者看了看他口裡零星的幾顆牙齒，果然比爺爺的情況好得多。
中學教師歷時十多年研究這種家族遺傳病
鄭老漢家族6代人的缺齒病歷經上百年，一直沒有引起醫學界的注意。直到1985年，旬邑縣中學教師趙雙民與其堂叔趙萬裡，發現此病後纔開始研究。趙雙民對鄭老漢家族6代200多名成員進行了逐一調查後發現，有30多人都出現了乳牙脫落後長不出恆牙的現象。趙雙民開始將此病命名為『家族性門齒缺失』，後在華東師大教授周本湘的建議下改名為『家族性恆齒缺失』。1992年，復旦大學教授人類遺傳學家劉祖洞得知此事，曾給陝西省衛生廳、科委寫信，建議對此事給予關注。1993年省衛生廳組織專家對此事進行論證。1996年，5所國家級科研單位要求合作，直到1997年同中國科學院上海生命研究中心草擬合作協議，研究員賀林教授作為甲方負責人研究此事。
國際上首次以中國人姓氏命名的遺傳疾病
在旬邑縣科委和衛生局的協助下，上海交通大學生命科學研究中心的科研人員，對該家族恆牙缺失的患者和非患者200多人采集血液樣本進行對比研究，通過連鎖分析方法進行基因掃描，對致病基因進行了精確定位。為與其他類型的恆齒缺失疾病相區別，科研人員用研究者的姓氏將其命名為『賀—趙缺陷癥』。趙雙民說，這類恆齒缺失遺傳學疾病的發現，是國際上首次以中國人姓氏命名的遺傳疾病。被稱為『賀—趙缺陷癥』的遺傳性疾病被國際學界權威的『人類孟德爾遺傳病目錄』收編，並開始被國際同行使用。
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