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儘管她體格粗壯，長有鬍鬚，但18年來，人們一直把她當作女孩。然而，在不久前的一次就診中，醫生髮現她是一罕見的“兩性人”。
近日，新疆自治區人民醫院接診了一個罕見病例，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室簽定爲世界首報染色體異常核型。
此患者來自和田，現年18歲，身高1.72米，智力正常，一個月前因無月經來潮而就診。婦檢結果是：乳房扁平發育差、陰蒂肥大、陰道窄小，B超檢查未見子宮、卵巢和睾凡，被確診爲“男性真兩性畸形”(其父母非近親結婚)。
據自治區人民醫院遺傳中心檢測，患者出現此症狀主要是由體內染色體異常所致，該患者Y染色體中決定男性性別的基因，發生了一次斷裂，這次斷裂重排並損傷了該基因的序列，導致原始生殖嵴向着雌性方向發展，使其外表出現了女性特徵。
截至記者發稿時，此患者已去內地接受治療，據自治區人民醫院醫生介紹，患者變成女性的可能性將大些。
此世界首報異常核型的發現爲遺傳性疾病的診斷提供了依據，對人體遺傳學和人體基因研究有一定參考價值。
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