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美國科學家近日完成了對人類Y染色體的基因測序，發現這個一向被認爲很脆弱的性染色體的自我保護能力比人們想象的更強。這一成果增進了人們對男性不育症的瞭解，有助於研究更好的診斷和治療方法。
美國麻省理工學院懷特黑德生物醫學研究所、華盛頓大學醫學院的科學家在將於19日出版的英國《自然》雜誌上報告說，測序結果表明，Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它能夠自我修復有害的基因變異。
Y染色體是決定男性性別的染色體，與多數成對存在的染色體不同，它是孤獨的一條，沒有可以配對的“伴侶”。正因爲如此，Y染色體不象成對存在的兩條染色體那樣互爲“後備”，能交換遺傳物質，清除有害的變異、保存基因。人們通常認爲，Y染色體在基因變異中所受的損害比其它染色體大得多，因而處於退化中，它是基因死亡的“墓場”。一些科學家甚至認爲，在500至1000萬年內，人類的Y染色體會完全變成垃圾。
然而，此次的基因測序發現，Y染色體包含着約78個編碼蛋白質的基因，比原先認爲的40個左右要多。更重要的是，Y染色體內部存在一些“迴文結構”，有修復基因的作用。
染色體呈雙螺旋結構，如果其中的一個區域對應的染色體雙鏈上的兩段鹼基序列實質上完全相同，但順序顛倒，這個區域就是一個“迴文結構”。Y染色體的5000萬個鹼基對中，約有600萬個處於迴文結構中。最長的一段迴文結構有300萬個鹼基對。
研究發現，Y染色體的迴文結構容納了許多基因，由於迴文結構裏的兩段對應序列實際上相同，因此一個基因在迴文結構的兩頭各有一個副本。這樣，即使Y染色體沒有配對的染色體可供交換遺傳物質，也能夠在內部完成一種“基因轉變”過程，對基因變異進行類似的修復。
科學家說，Y染色體內部基因轉變的發生頻率與一般染色體的基因交換頻率一樣高。僅從父親到兒子的一代遺傳中，Y染色體就會有600個鹼基對被“重寫”。不過，雖然迴文結構能使基因得到修復，但這種重複的結構也使基因更易丟失。
科學家研究認爲，Y染色體迴文結構裏的許多基因控制着睾丸發育，其中的基因丟失會導致不育症。據估計，每幾千名男性中就有一人因爲這種原因而不育。
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