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第六次國際人類基因組單體型圖計劃戰略會議10日在東京閉幕，國際協作組和各參加國代表宣佈了這個項目的最新進展。
人類基因組單體型圖計劃是科學家在完成人類基因組序列圖譜之後的又一大壯舉。科學家在破譯人類基因組的過程中發現，任何兩個不同個體的基因組序列都有約0.1%的差異，正是由於其中的一部分差異而造成了人們患疾病風險的不同。人類基因組單體型圖計劃旨在通過大量檢查單核苷酸多態性(SNP)在主要族羣中的分佈情況，劃定單核苷酸多態性在染色體上共有的變異區域，確定和編目人類遺傳相似性和差異性的常見模式，爲預防、診斷和治療癌症、心血管病、哮喘、糖尿病等疾病做出貢獻。
2002年10月，人類基因組單體型圖計劃正式啓動，加拿大、中國、日本、尼日利亞、英國和美國六國科學家參加了這個項目。全球目前已經投入1.3億美元。截至2004年11月15日，人類基因組單體型圖計劃已經產出超過8000萬個歐裔樣品基因型數據，而對亞裔和非裔樣品的單核苷酸多態性分型正在進行。2005年上半年，科學家將完成三個族裔全部樣品第一階段的單體型圖構建。2005年底，第二階段即更高密度的人類基因組單體型圖將全部完成。
參加會議的中國科學院北京基因組研究所所長楊煥明介紹說，中國在整個項目中承擔10%的任務，並負責提供一半的亞裔樣品。來自北京、上海、香港三地的研究機構共同參加了人類基因組單體型圖計劃“中國卷”的繪製工作，目前進展順利。(完)
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