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溫州市第二人民醫院遺傳室日前發現一例男性染色體異常核型，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室多位專家鑑定，確定爲世界首報(即經查詢、鑑定，爲世界上首次發現並公開資料)。
據《溫州日報》報道，一對婚後7年未能生育的夫婦近日來到溫州市第二醫院遺傳室就診。在爲這名身體狀況正常的無精症患者做完檢查後，醫務人員發現其1號、6號和7號染色體中有四處斷裂，併發生錯接，從而導致了染色體之間複雜的平衡易位。
這家醫院的遺傳室主任唐少華介紹，正常情況下，人類有23對染色體，是遺傳的主要物質基礎，遺傳物質在細胞分裂過程中進行交換。但如果分裂交換時出現問題，將直接導致異常染色體的出現。使分裂交換產生變數的原因可能來自父母遺傳，也可能是大量接觸有毒物質、放射物質等不良環境而使在配子形成或早期卵裂的過程中發生畸形等。
據瞭解，目前已知的遺傳疾病中，因染色體異常而引起的就有300多種。而這例患者既無遺傳物質丟失，也無有毒物質接觸史和放射線接觸史，且表型和智力發育正常，卻是在第1號、第6號和第7號染色體上存在異常核型的平衡易位攜帶者。這一情況國內、國外資料均無記載。
據悉，此前該遺傳室已發現另一例不同類型的染色體異常核型，也爲世界首報。(完)
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