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| 安徽女孩小李的雙手皮膚又厚又硬如『魚鱗』。據醫學文獻檢索證實,小李所患的是一種非常罕見的皮膚病,在國內尚屬首次發現 |
據廣州日報報道,不管天多熱,20歲的安徽農村女孩小李(化名)總習慣穿著長衣長褲,還要把雙手藏在衣服下。17日,在廣州市皮膚病防治所醫生的面前,小李怯怯地伸出雙手,只見手掌皮膚又厚又硬,如覆蓋著一層泛白的『魚鱗』,布滿蜂窩狀的小凹,手指邊緣則如鋸齒般,且右手大拇指其實是兩根手指粘在一起形成的『並指』。據報道稱,醫學文獻檢索證實,小李所患的是一種非常罕見的皮膚病,在國內尚屬首次發現,世界上也僅發現20多例患者。
世界上僅發現20多例患者
據專家介紹,這種怪病叫做『殘毀性遺傳性角皮病(魚鱗病異型)』,是因兜甲蛋白缺損導致皮膚角質化異常的結果,但醫學界尚未發現是什麼因素誘發了這種基因突變。據2006年最新出版的兒科皮膚病學教科書記錄,從1929年『殘毀性遺傳性角皮病』首次被報告至今,世界上僅發現20多例患者。
『這種病分為經典型和魚鱗病異型兩種,小李患的魚鱗病異型更為罕見,國外僅在五年前發現過一例。』廣州市皮膚病防治所張錫寶主任醫師說,過去近八十年間報告的病人多為白種女性,而亞洲人極為少見。
張錫寶說,小李在某種程度上可被視為『殘毀性遺傳性角皮病』的『樣板』,因為『她身上把教科書上講到的幾乎所有癥狀都給佔全了』。通常患者手指皮膚緊縮,關節處則變成環形,隨著年齡的增長,手指末端甚至會在兩側皮膚組織的『夾擊』下,自發斷離,這被稱為『假阿洪(Ainhum)』病。此病患者還常常具有高頻耳聾,也就是聽不見女聲、鳥鳴等頻率高的聲音,並伴發禿頂。
經過檢查,醫生發現小李除了具有上述癥狀外,全身還覆蓋著厚厚一層因過度角質化形成的『魚鱗』,腋下則長滿呈白色的多角形『魚鱗』狀皮屑。『我一天不洗澡,厚皮就猛長,尤其是膝蓋上面,皮很厚,特別難受。』小李怯怯地告訴醫生。
因天生禿頂而帶著假發的小李,一遇見陌生人就會垂下眼簾,顯得十分文靜膽小。醫生說,值得慶幸的是,這個小姑娘的面容並未像有些患者一樣嚴重受損,僅僅在眉間、鼻翼、嘴角兩側有一些油膩性鱗屑,就像吃完粥沒有擦乾淨嘴一樣。『經過治療,全身皮膚癥狀至少可以緩解80%,右手「並指」骨頭沒有畸形,所以切除之後進行矯形,也能盡可能恢復功能。』
到處求醫也弄不清是什麼怪病
『我閨女從生下來手指就不對勁,三個月開始長厚皮,長大以後人家老笑她,讀到三年級就不敢上學了。』小李的媽媽說,這些年來孩子就沒斷過藥,吃過很多民間秘方,也去過省裡大醫院,就是不清楚得了什麼怪病。聽說女兒的怪病找到了病根,她先喜後愁,言語間透露出放棄治療的意思。
陪同來看病孩子舅舅說,小李家裡靠種田為生,還有兩個妹妹,為了給她治病,家裡人已經傾囊而出。『為了省錢,前一天晚上我們下了火車就在車站睡了一宿。』家人商量的時候,小李只是眼巴巴地望著他們。『你現在最想要什麼?』醫生問她。『不想要什麼,』『看見妹妹上學羡慕嗎?』她點點頭,別過臉去。
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