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4月8日，烏魯木齊市婦幼保健院傳出消息，該院遺傳實驗室發現了一例人類染色體異常核型，經中國遺傳學國家重點實驗室——湖南醫科大學醫學遺傳學國家培訓中心的中科院院士夏家輝教授和戴和平教授鑑定，該染色體異常核型“經鑑定查詢，已有國內外資料未見報道”，核型爲“世界首報核型”。這一發現豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究具有重要意義。
據介紹，今年3月，該院產前診斷中心的專家在對一名36歲的孕婦做染色體檢查時，發現這名孕婦及其胎兒染色體異常。孕婦智力和表型正常，結婚11年，自然流產兩次，均於懷孕60天左右流產，家族中無類似病史。
烏市婦幼保健院遺傳實驗室對胎兒染色體檢查後發現，該胎兒的第四號染色體長臂斷裂後，重新接在了第十二號染色體長臂未端，形成了兩條衍生染色體，屬於人類異常染色體核型。因爲基因沒有丟失，所以染色體平衡，臨牀上表現爲智力與常人一樣，但生育上會出現習慣性流產或生出畸形胎兒。
烏市婦幼保健院遺傳實驗室專家介紹，人體正常情況下染色體總數爲46條、23對。異常染色體核型一種可能是從父母遺傳過來的，還可能是在配子形成或早期卵裂的過程中發生了畸變。大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，是發病的一個重要原因。
目前，該院已經將異常情況及可能造成的後果告訴了這名孕婦，但這名孕婦仍然選擇繼續妊娠，醫院建議其做進一步檢測，避免生出不正常的孩子。
染色體疾病是五大遺傳性疾病之一，目前醫學上還沒有辦法治療這類疾病，但通過婚前、孕前、產前進行染色體檢查，可以防止和減少不正常孩子的出生，尤其是那些在早孕(3個月以內)期間連續2次發生自然流產的人更要注重對染色體的檢查。(來源：新疆經濟報)(本文來源：新疆天山網 作者：記者周國兵)
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