斷藥之困

一周前，高穩斷藥了。

高穩是視神經脊髓炎患者，需要持續服用藥物。一周前，兩種他平時必須服用的藥物吃完了。他住在湖北襄陽，新冠肺炎疫情暴發後出不了門，線上買藥平臺和社區又沒辦法開到他需要的處方藥，買不到新的藥，高穩只能停藥。

高穩斷掉的這兩種藥一種是護肝藥，一種是免疫抑制劑。沒有護肝藥，治療所必需的其他藥物就會對肝髒造成不可逆的損傷。沒有免疫抑制劑，就有可能造成白細胞低下，像高穩這樣的視神經脊髓炎患者，如果白細胞太低，隨時都有可能住進ICU。

除了斷藥，高穩更害怕想到的還有兩個字：復發。

復發是視神經脊髓炎患者以及很多其他罕見病患者最害怕的事之一，一旦復發，就只能住院治療，有些復發會給身體帶來不可逆的傷害，有些甚至會危及生命。持續用藥的目的就是減緩病情進展以及抑制復發。

大多數罕見病患者需要定期復查，通過查看身體各項指標來及時調整治療和用藥，減少復發可能。然而，因為疫情，高穩已經三個月沒有復查過了，他無法知道自己的身體狀況，在斷藥和無法復查的狀況下，病情復發是他越來越擔心的事。 

高穩

高穩的另外一種藥也只有不到一個月的用量了，這個藥一旦停了，病情復發的可能性就會大大增加。

對於另外一些人來說，每一天的等待似乎更讓人膽戰心驚。

開藥之變

同為髓鞘缺失導致的疾病患者，患有多發性硬化癥的元石（化名）比高穩更加不幸。

2月初的一天，北京醫院神經內科醫生殷劍出完發熱門診，收到了一條壞消息，一直看他門診的元石在老家病情復發，被送到當地縣醫院住院觀察。

殷劍說，目前這大概是元石最好的選擇。近段時間，殷劍被調到醫院發熱門診，成了一名奮戰在抗疫一線的“戰士”。按照醫院門診的統一調整，之前的常規門診調整為專病門診，醫生們輪流值守，保障患者看得上病。

師從我國著名神經內科專家許賢豪教授，殷劍專攻兩個方向——多發性硬化和重癥肌無力的診療。這兩種疾病均於2018年進入《第一批罕見病》目錄。“多發性硬化和重癥肌無力算是罕見病裡比較常見的疾病了。”患者數量相對較多，這也就意味著，在這段特殊時期，患者用藥或多或少都面臨挑戰。

殷劍告訴央視網記者：“患者有的不敢來，有的不能來。有的斷藥是因為當地物流配送有困難。”他說，聯系醫生的缺藥患者醫院都積極想辦法去解決，現在的情況越來越好。

北京愛力重癥肌無力罕見病關愛中心的志願者就正在積極地想辦法。大年三十（1月24日），關愛中心的清昭接到了一個來自武漢的救助電話，來電的大成（化名）患有重癥肌無力，當時隔離在家。父親去世了，母親感染新冠肺炎在醫院救治。他的藥快吃完了。“他打來電話想找口罩和藥，整個通話讓人感覺他十分焦慮。”放下電話，清昭就把這位病友的情況在湖北病友群裡發布了，同時也在網上不斷地尋找合適的志願者。

2月25日，北京協和醫院皮膚科醫生張濤的門診異常“火爆”。除了常規門診之外，他通過中國罕見病聯盟打通的北京協和醫院“綠色通道”，給沒到門診的80多名系統性硬化癥（俗稱硬皮病）的患者開出處方。 

不面診直接開藥，是特殊時期的特殊政策。張濤說，疫情防控時期，醫院會按照科室的統一調配來安排門診。雖然門診量跟平時有差別，但每天都有醫生出診。患者只要在網上預約掛號，每天都可以到醫院取藥。

很多硬皮病患者的用藥都來自北京協和醫院，這種藥由北京協和醫院皮膚科研制，其他藥店基本無法買到。“不能讓病人等太久，至少讓病人先把藥吃上。”張濤說，醫院在用藥安全性方面做了充足考慮，只有滿足這三點條件的病人能夠開藥：第一是明確診斷，第二是血常規和肝腎功能檢查均無問題，第三是長期連續用藥。“按照要求開藥前應該做一次復查，但在這段時期，根據病人的實際情況條件有所放寬，三個月內做過相關檢查的病人就可以開藥。” 

志願者在協和醫院取藥

當被問及一下子增加很多工作量，心裡是否平衡時，張濤回答說：“相比一線的工作，我們這些在二三四線工作的不算什麼，能幫上忙就多幫一點。”

收藥之悅

每到過年這段時間，張雪都很緊張。

她是一位天使綜合征寶寶的媽媽，同時，她也是“天使很快樂”——天使綜合征病友群的負責人。一到春節，“天使寶寶”中總會有因炮竹聲受驚嚇而引發癲癇的孩子，今年還算平穩，但是趕上了新冠肺炎疫情。

“大年三十，看到確診病例數字在攀昇，我就意識到，需要盡快給孩子們備藥。”張雪第一時間在病友群發布了備藥接龍的消息。在之後的幾天時間裡，她和16位群助理對病友群裡幾百個患兒家庭進行逐個詢問，看孩子們是否需要備藥，希望大家做好充足准備。第一批接龍的十幾個家庭在正月初十左右就收到了寄藥。 

三位天使綜合征患兒

然而有些省份的物流並不暢通。張雪得知，湖北的三位“天使寶寶”有藥品需求，其中在天門和孝感的患者剩餘藥量不足一周。天使綜合征情況特殊，必須服用藥物來控制癲癇的發作，而這種藥物在2019年並沒有進入湖北省的招標集中采購目錄，省內存量不多。但天使綜合征患者一旦停藥，就有可能引發癲癇，嚴重的甚至會危及生命。

張雪在想辦法郵寄的同時，聯系到了病痛挑戰基金會。中國罕見病聯盟和病痛挑戰基金會聯合發起了針對此次疫情的救助項目，救助平臺上線的第二天就收到超過近百條罕見病人的求助信息。三位天使綜合征患者的急迫用藥需求也包括在內。

病痛挑戰基金會負責對接患者的工作人員在接收到這樣一個急迫的用藥需求後，立馬將情況反映給了救助項目的負責人。患者之前已經通過多種方法在上海買到了藥，但是運輸成了問題，周期太長，患者等不起。對於救助項目工作人員來說，聯系在湖北當地有庫存的藥品商業公司就成了突破點。

深夜11點，中國罕見病聯盟救助項目的工作人員在輾轉聯系了兩家公司後終於找到了在湖北還有庫存的醫藥公司。然而，公司的店面就在華南海鮮市場附近，已經被封閉，最近有藥的藥庫還在50公裡以外。困難重重，但保障患者用藥太重要了。醫藥公司的員工從藥庫取回了藥品，又穿戴好了全套的防護措施，進入店面做了藥品入庫登記手續，再專門派人送去了快遞公司。

2月15日救助項目工作人員完成核對信息等工作，2月17日藥品寄出，20日，患者收到藥了，湖北患兒的藥沒斷。

另一邊，在北京協和醫院，張濤醫生這幾天開出的上百張處方，被志願者們打包直接從醫院發往全國各地。而被隔離在家正在等藥的大成也接到了好消息。重癥肌無力湖北病友群的家屬主動提出，因兩家住得較近，可以去給大成送藥，除了藥品還帶去一些肉丸子和餃子。病友家屬敲門後把東西放到了大成家門口，隔著門，大成說了一連串的“謝謝”。

今天（2月29日）是國際罕見病日，今年的主題是：全球三億，從不罕見。罕見病不是一種病，而是6000至8000種單個疾病的總稱。每一種罕見病的發病率大概在萬分之一到百萬分之一之間，甚至有的罕見病在全球范圍內就只有幾例。然而，就是這樣一個群體，在全球有三億人。

我們講述的罕見病患者通過自助、他助獲取藥品的故事，也只是在當下這個群體生活現狀的一個縮影。病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗說：“我們一直在努力讓更多的罕見病群體被看到、被聽見。我們希望在漫長的等待治愈過程中，可以跟所有人一樣，獲得公平的醫療、教育、就業的機會，獲得生而為人的各種可能。”