中國醫學遺傳學國家重點實驗室最近傳出消息:中國新發現7例人類異常染色體核型,經證實均爲世界首報。
這7例人類異常染色體是由廣西柳州市婦幼保健院的研究人員發現的。據柳州市婦幼保健院遺傳優生科主任蔡稔介紹,該院1983年開始成立遺傳實驗室,對遺傳優生進行系統的研究。1991年,這個實驗室曾發現6例世界首報的人類異常染色體核型。近年來,這個實驗室在針對患者原發不孕不育、頻繁性自然流產、無精症、原發閉經、先天性耳聾、智能低下等症狀進行細緻的檢查和研究,從這些患者的外周血中新發現7例異常染色體核型。
今年10月中旬,柳州市婦幼保健院將新發現的這7例異常染色體核型資料送往中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,經國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝、戴和平等教授鑑定,並通過他們在國際互聯網檢索後證實:這7例異常染色體核型均爲世界首報。
有關專家認爲,這7例異常染色體的確認,不僅豐富人類染色體異常的目錄數據庫,同時更有助於臨牀遺傳性疾病的診斷和人類基因研究。(完)
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