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深圳市人民醫院醫生和科研人員通過對一名“眼耳腎綜合症”患者入手進行家族性遺傳疾病調查獲得驚人發現：這個家族有1／3的人得同一種病———從曾祖到曾孫4代總共45口人當中，已經明確有15人患有遺傳性“眼耳腎綜合症”疾病！據介紹，如此龐大的遺傳病家系，在我國非常罕見，目前尚未見到相類似的文獻報道，有可能是國際上獨一無二的發現。
據深圳市人民醫院臨牀醫學研究中心主任戴勇博士介紹，像這樣龐大的家系而且有這麼多人同患一種遺傳性疾病，這在我國目前還沒見到相關文獻報道。據瞭解，研究人員正在從基因水平對這個家系的患病者進行分析研究，而且已經“抓獲”了引起遺傳疾病的基因。不過，究竟是這個基因的哪一段或哪個序列導致了這種遺傳病的發生，尚不完全清楚。目前研究人員正在進一步研究。
罕見遺傳病家系“出世”
戴勇博士和他的研究生賀曉蕾醫生向記者介紹了這個遺傳病罕見家族的發現經過：兩個月前，這個家族中一名在深圳工作的女青年因病住進了深圳市人民醫院，經醫生了解病史發現，患者的症狀很特別：尿液異常，渾濁而呈深褐色，出現這樣的症狀將近20年了。經過再次全面檢查，醫生髮現患者存在多種異常體徵，主要表現爲：蛋白尿、血尿、雙眼視力明顯下降、輕度腎小球腎炎伴硬化性病變等。
這些病症引起醫生的關注，開始懷疑其家族性遺傳病的可能，於是專門來到患者的家鄉進行調查。結果，在這個家族中又發現了一名未成年男性患者，除了存在幾乎相似的症狀外，還被檢查出患有雙側神經性耳聾。至此，“家族性遺傳病”基本上可以明確了。
龐大家系1／3人患遺傳病
那麼，這樣一個龐大的家族到底有多少人口、又有多少人患有“眼耳腎綜合症”這種遺傳性疾病呢？研究人員開始了細緻而深入的調查。最終發現，除了嫁到這個家系中的女性外，這個家系中有資料可查的血緣人口總共有45人，從曾祖到曾孫一共4代。研究人員對家族的全部人口進行遺傳學分析，結果獲得驚人的結果：45人中總共有15人患有“眼耳腎綜合症”，其中4人已因尿毒症去世。現症的11名患者均已出現一種或數種症狀，其中年齡最小的只有7歲。
戴勇博士指出，尤其令人擔心的是這種遺傳疾病最終導致的結果———腎功能衰竭，就是人們常說的尿毒症。一旦病情發展到這一階段，患者就只能靠腎透析來維持生命，在條件具備的情況下，可以接受腎移植。但無論怎麼說，這樣的治療都是巨大的耗費，一般家庭根本沒有經濟承擔能力。而在這個家系的患者中，已經有4人死於尿毒症，目前的患者中，有一人已經接受了腎移植。
性染色體隱性遺傳有特徵
經過深入研究，研究人員確認這個家系的遺傳性疾病屬於“性連鎖顯性遺傳”，其遺傳性有幾個明顯特點：一是，臨牀表現爲“重男輕女”，即是說：男性患者症狀較重，女性患者症狀較輕；二是，女性患者多於男性患者；三是，遺傳傾向有明顯的選擇性，即：母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子，而父親患病則只遺傳給女兒不遺傳給兒子。
基因檢測可避免病兒出生
基於這樣的遺傳特性，負責基因研究的賀醫生介紹了基因研究的意義：這個家族中的女性懷孕後，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳性疾病，一旦檢測獲得了致病基因，則可以採取措施終止妊娠，避免這個家族再次誕生下有遺傳病的孩子。
戴勇博士稱，這樣一個龐大的遺傳病家系，在我國是非常罕見的，目前尚未見到相類似的文獻報道。研究人員正在尋找致病基因的具體位點和序列，一旦確定，還要與國際國內現有的基因位點和序列進行對比，如果對比結果一致，則說明我國人口民族中存在與國外人種相同的致病基因；如果對比結果不一致，則這個遺傳病家族將是國際上獨一無二的發現。
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