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中英美科學家宣佈攜手繪製人類基因組遺傳變異圖譜 國際千人基因組計劃啓動 測序人羣包括“居住於北京和丹佛的中國人” 本報訊(記者蔡文清)昨晚9時，由中國、英國和美國科學家組成的“國際協作組”在深圳、倫敦和華盛頓，同時宣佈正式啓動一個龐大的國際“千人基因組計劃”。這一宏偉計劃將測定選自全世界各地的至少1000個人類個體的全基因組DNA序列，繪製迄今爲止最詳盡的、最有醫學應用價值的人類基因組遺傳多態性圖譜。 記者獲悉，國際“千人基因組計劃”的主要發起者和承擔者包括三方:英國的Sanger研究所，中國的深圳華大基因研究院(BGIShenzhen)以及美國的國立衛生研究院(NIH)下屬的美國人類基因組研究所(NHGRI)。通過多個學科專家組成的研究團隊的共同努力，這一工程計劃將繪製一張與生物醫學相關的人類遺傳多態性的嶄新圖譜。這一“千人基因組計劃”產生的數據和研究成果，將迅速通過公共數據庫發佈，供全球科學家免費共享。據悉，由深圳華大基因研究院參與發起進行的這一計劃，將使深圳在最前沿的基因圖譜研究領域，迅速站在世界技術領先的前沿。 “千人基因組計劃”將測序的人羣包括:尼日利亞伊巴丹區域的Yoruba人；居住於東京的日本人；居住於北京的中國人；美國猶他州的北歐和西歐人後裔；肯尼亞Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人；意大利的Toscani居民；居住於休斯敦的Gujarati印第安人；居住於丹佛的中國人；居住於洛杉磯的墨西哥人後裔；居住於美國西南部的非洲人後裔。 國際“千人基因組計劃”將採用新的高通量測序平臺進行，並創造性地將這一項目工程的成本控制在約3000萬到5000萬美元；“千人基因組計劃”的第一階段預計耗時約1年，並進行3項先遣實驗項目。 昨晚，深圳華大基因研究院副院長王俊博士告訴記者，“千人基因組計劃”將在前所未有的水平上對人類基因組進行詳盡的研究。這一計劃即使在兩年之前還不敢設想，這應歸功於測序技術、生物信息學和羣體基因組學的突破。任何兩個人在基因水平上99%是一樣的，只有小部分的基因組序列因人而異，瞭解這些差異是非常重要的，它能幫助我們瞭解人與人之間對疾病的易感性、對藥物和環境因素的反應性的不同。 王俊說，目前的人類遺傳變異數據，如人類基因組單體型圖，已被證實對人類遺傳研究很有價值，而“千人基因組計劃”將繪製一張與生物醫學相關的人類遺傳多態性的嶄新圖譜，其分辨率之高是現有技術遠不能及的，這張圖將基本覆蓋全人類的基因組遺傳變異信息，包括所有在人羣中的出現頻率不低於1%的變異以及那些出現頻率還不到0.5%的位於基因之內的變異都將被識別到。基於這樣的目標，初步估計需要測定1000個以上的個體的全基因組序列。被測序的個體既不公佈他們的姓名，也不披露他們的醫學信息。
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