我國發現首例基因變異新生兒糖尿病患者

　　日前，一位新生兒糖尿病患者在北京協和醫院被檢測出KCNJ11基因變異，這是國內首位被確診爲因該基因變異而引發新生兒糖尿病的患者。

　　該患者今年3歲7個月，出生後42天因發熱、胃口不好等原因前往醫院就診，被查出血尿糖高、尿酮體++，醫院一直按1型糖尿病對他進行治療，使用胰島素，但效果欠佳。日前，該患者到北京協和醫院求治。該院內分泌科糖尿病組對患者開展了致病基因篩查，鑑定該患者患有KCNJ11基因雜合子激活突變(R201H)引起的新生兒糖尿病，並對其進行了口服藥物替代胰島素治療。目前該患者血糖穩定，空腹及餐後血糖基本控制在正常範圍。

　　據北京協和醫院內分泌科糖尿病組肖新華主任醫師介紹，新生兒糖尿病是由於不同基因變異引起的特殊類型糖尿病，在國內尚未引起足夠的重視，容易被誤診爲1型糖尿病的早發類型，得不到正確的治療。該院內分泌科糖尿病組近年來開展了新生兒糖尿病的診斷和治療，其基因變異研究已從實驗室擴展到臨牀。該院已陸續發現了15位新生兒糖尿病患者。

　　據瞭解，新生兒糖尿病是指出生後6個月內發病的糖尿病，是一種少見的特殊類型糖尿病，臨牀上分爲永久性新生兒糖尿病和短暫性新生兒糖尿病。此病由一些特殊基因突變所致。短暫性新生兒糖尿病可以緩解並終止治療，但患者成年後可能復發。永久性新生兒糖尿病需要終身治療。近年來，國際糖尿病界對新生兒糖尿病的病因研究取得了重大進展，發現由某些基因突變導致的該病，如雜合子激活的KCNJ11變異和ABCC8變異的新生兒糖尿病。用胰島素治療這類疾病並不是最好的選擇，有些患者改用口服降糖藥物進行治療效果更好。