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新華網華盛頓7月24日電(記者張忠霞)一個國際科研小組24日在新一期美國《科學》雜志上發表報告說,他們找到了導致眼球後退綜合征的特定基因變異,這可能有助於開發治療這種先天性眼球運動障礙的基因療法。
眼球後退綜合征患者出生後眼球運動受限並伴有眼球後退,眼球不能正常向外側或內側轉動。醫學界曾猜測這種疾病可能是控制眼球運動的肌肉存在缺陷造成的。
英國和美國科學家的新研究顯示,導致眼球後退綜合征的罪魁禍首是一種名為CHN1的基因。當這種基因變異時,它負責編碼的一種蛋白質工作將出現異常。早先的研究已經知道,這種蛋白質在胚胎階段對於發育中的神經纖維定位自己所要負責控制的眼球肌肉非常重要。
眼球後退綜合征患者一般會出現視力問題,大多數患者都是到了幾歲時纔被診斷出來。全世界大約有數百萬人患有這種疾病。
英國半島醫學院專家約翰·奇爾頓說,通過了解CHN1基因如何誘發眼球後退綜合征,研究人員就能更加全面地理解胚胎階段時視覺系統是如何發育的,在此基礎上有可能更好地診斷這種疾病,甚至開發出針對它的基因療法。
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