4月16日,美國貝勒醫學院的研究人員及454生命科學公司科學家在英國《自然》雜誌網站宣佈,完成了對諾貝爾獎得主詹姆斯·沃森的基因組測序工作。也許英國近期新聞熱點太多,也許是人們認爲人類基因組測序工作早已結束,因此,即使是最容易吸引眼球的諾貝爾獎獲得者沃森,他個人基因組測序的結果也沒有引起人們過多的關注。
然而,科學家可不這麼看。他們認爲,繪製個人基因組圖譜將在10年內產生重大醫學突破。
成本降低人人可測
聽來可能令人感到奇怪,公佈沃森個人基因組測序結果的意義其實並不在於基因組測序本身,更重要的是基因測序技術成本的降低。人類基因組計劃到2003年方告結束,期間經歷了13年,投入的資金高達15億英鎊,涉及多個實驗室,來自全世界的數百名研究人員參與了這項對人類具有里程碑意義的工作。而由美國科學企業家克雷格·溫特所公佈的人類基因組測序結果,也花費了約數千萬英鎊。
此次由454生命科學公司組織的沃森個人基因組測序工作,花費了50萬英鎊,2個月內就完成了個人基因組全部鹼基對的測序工作。
454生命科學公司創辦人約翰森·羅斯伯格表示,這樣的成本依然十分昂貴,不過應當注意的是,對沃森的基因測序工作是在數月之前,而現在該公司對個人基因組測序的成本已經降低到10萬英鎊。他相信,6年內個人基因組測序的成本將降至1000英鎊。而對於普通大衆而言,更爲可喜的消息是,454生命科學公司的兩個競爭對手CompleteGenomics公司及BioNanomatrix公司已宣佈,將開發出成本爲50英鎊的個人基因組測序技術,這樣的價錢僅相當於兩條質量不錯的牛仔褲,而時間卻只需要幾個小時。還有更爲樂觀的科學家認爲,未來繪製個人基因圖譜甚至可以便宜到5英鎊。美國哈佛醫學院個人基因組項目負責人詹森·鮑比就認爲,到2015年,將會有5000萬人擁有個人基因圖譜。
個人基因組計劃現在有點像當初的電腦發展。1975年,全世界只賣出了數千臺電腦;但到了1995年個人電腦風行時,當年就售出了5000萬臺。詹森認爲,個人基因組計劃可能會與個人電腦的發展模式相類似,隨着個人基因組計劃的快速進展,將使每個人都能獲得自己的基因圖,每個人都將瞭解自己可能會患有什麼樣的遺傳疾病,醫生可以根據每個人不同的情況,因人而異地採用個性化藥物進行治療。人類在預防和治療疾病上,將出現一個前所未有的光明前景。
1983年,科學家最早定位了亨廷頓舞蹈症基因。經過20多年的艱苦努力,現在已發現了大約1400種遺傳疾病基因。具有遺傳病家族史的人,現在就可以到醫院做基因檢測,以確定自己是否攜帶了該致病基因。不過,現在的基因檢測手段還只是檢測產生基因變異的一小部分基因,這些致病的單基因僅佔人類全部基因的5%%,也就是說,還有95%%的基因不能被檢測。
科學家早就知道,人類的遺傳疾病十分複雜,大多數情況下是多基因的共同作用,而不是單基因引發的人類遺傳疾病。例如科學家推測,精神分裂症就很可能與多基因相互作用相關。但要想了解究竟是哪些基因發生了作用,可能需要對上千名患者進行基因組測序,然後再與健康人羣進行比對。在目前個人基因組測序的成本超過10萬英鎊的條件下,這幾乎是不現實的。
據稱,全世界目前只有10個人希望以17萬英鎊的價格,對自己的基因組進行測序和分析。如果基因測序和分析的成本降低到100英鎊以下,相信會有很多人渴望繪製出屬於自己的基因圖,這樣,很多遺傳疾病就可以通過基因組測序和分析來找到病因。
發現變異戰勝絕症
繪製個人基因組圖譜還有一個極爲重要的潛力,就是徹底戰勝人類絕症———癌症。對於這種人類的最大殺手,科學家認爲,其形成的原因主要是由於正常細胞發生基因突變形成癌變細胞所致。每個癌變細胞都有一套完整的基因,過去人們只能檢測和研究很小一部分基因。如果大規模繪製個人基因圖譜成爲可能,醫生就可以通過比對癌變細胞與正常細胞的基因差異,進而發現基因的變異情況,從而找到治療癌症的手段。更爲重要的是,每個癌症患者的基因變異情況可能不盡相同,通過比對癌症細胞與正常細胞,有助於醫生根據每個患者的不同情況,設計出最有針對性的個性化治療手段。
繪製個人基因圖譜不僅僅對有遺傳家族史的人以及癌症患者有益,對於我們平時所認爲的健康人羣同樣具有十分重要的意義。事實上,我們很多人是處在對自己健康風險的無知狀態,直到有一天發現自己患有疾病時,可能早已錯失了最佳治療時間。有了個人基因圖譜,我們不僅可以提早預知自己的健康風險,儘早採取措施把疾病消滅在萌芽狀態,而且還可以從預防疾病的角度出發,改變不利於健康的生活習慣,改善生活環境,從而使短暫的生命能得以延長,過得健康,過得充實。
改變生活改變社會
個人基因組測序有可能改變人類對疾病的認識。如果這項技術發展到足夠的快速而且價格適當,我們的生活到底會發生什麼樣的變化?會不會用一個棉籤在我們的臉上輕輕一抹,就能進行個人基因組測序了呢?我們會不會擁有DNA護照?警察在犯罪現場是否就可以直接進行DNA檢測?
無疑,個人基因組測序最有可能應用的領域,是對嬰兒的檢測和配偶的基因適配。如果通過個人基因測序發現男女雙方都是尤塞氏綜合徵的隱性基因攜帶者,那麼他們應不應該結婚,或者結婚了要不要冒險去生一個又聾又盲的孩子?這確實是一個需要認真對待的問題。西方國家還面臨另外一個十分嚴峻的問題,就是如果通過基因測序發現未來出生的孩子患有致命的遺傳疾病或出生後就會殘疾,那麼究竟應不應該允許人工流產?屆時,這樣的問題將會十分突出。
沃森在公佈了其個人基因圖譜後表示,將會要求他的孩子們立即檢測是否存在乳癌變異基因。不過對於他的基因中是否含有與老年癡呆症相關的基因這一疑問,沃森表現得十分謹慎,並且沒有公佈相關的基因測序結果。從這一點就可以看出,個人基因組測序還涉及着十分複雜的社會問題及倫理等多方面的問題。
另一個問題是要不要建立DNA身份證,這個問題就更爲複雜。英國工黨議員弗蘭克·費爾德曾建議,在嬰兒剛出生時應進行DNA檢測,並認爲未來10年,對嬰兒進行基因測序將成爲可能,但他對建立DNA身份證一事則持反對意見。而英國2003年國家醫療政策卻明確提出,要把嬰兒出生時進行基因測序列爲常規程序。對於這一點,英國警方的態度十分積極。如果每個人出生時都進行基因測序,那麼對於警察破案工作將十分有利。現場如果發現有關DNA證據,警方將能通過比對,迅速發現嫌犯。此外,即便警方不掌握所有人的基因數據,根據現場得到的有關DNA信息,警方也能初步判斷出嫌犯的眼睛顏色、身高以及頭髮的顏色等基本特徵,進而可以繪製出嫌犯的大致模樣。
不過也有人對個人基因組計劃持懷疑態度。英國“基因觀察”的負責人海倫·華萊士認爲,基因信息也可能會誤導人們的生活。她認爲,個人基因圖譜雖然能夠告訴人們可能患有何種遺傳疾病,但同樣也會使人們生活在恐懼和緊張之中。人類生活更需要一個好的環境、健康的生活方式以及與家人的團聚,與之相比,基因並不重要。基因測序無法解決不良飲食習慣、貧窮、吸菸以及環境污染對人類健康造成的危害。 (來源:科技日報) (責任編輯:黃芳)
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