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旌德縣一位21歲的女孩看上去只有7歲大小，原因是她患了一種罕見的疾病，這種病在全世界有報告的只有9例，醫生曾預測她只能活到11歲。目前，她正在浙江醫科大學第一附屬醫院接受治療，她的病情也引起了皖浙兩省衆多熱心人的關注。
程晶晶1983年12月8日出生，今年21歲，可她的身高只有126釐米，體重僅26.5公斤，所有的外貌和身體測量數據將晶晶的年齡都框定在7歲左右。她得了一種叫“肝糖元滁積症”的罕見怪病，7歲以後就沒有再長個子，第二性特徵也一直沒有出現。她15歲的妹妹已經長到155釐米，一切正常，在同班同學中並不算矮。
6個月大的時候，媽媽發現晶晶站不起來，而且特別容易生病。蕪湖市一家醫院醫生說，絕大多數得這種病的孩子都活不過11歲。因爲體質太差，晶晶讀到初二就輟學了。她知道父母在外打工給她治病不容易，只要身體尚可她就搶着做飯、洗衣服，大人的衣服太重，她就放在搓衣板上拿小刷子慢慢刷。
三年前，晶晶跟着父母到了杭州，但當地的一些醫院也是束手無策。事情在今年4月中旬終於出現一線希望。那天媽媽揹着她到浙江醫科大學第一附屬醫院骨科。醫生說，這個病可以用肝移植來治，並向她推薦了國內一流的肝移植專家浙醫一院院長鄭樹森院士。
鄭院長說，肝糖元滁積症這種病他只是在教科書上看到過。這是一種常染色體的隱性遺傳病，也就是說晶晶的父母都有該病的隱性基因，並都遺傳給了女兒。因爲肝臟糖元代謝中缺少一種酶，所以晶晶肝脾腫大(B超顯示幾乎佔滿了整個腹腔)、肝功能異常、肌無力、低血糖，這些都是肝糖元滁積症的典型症狀。
要解決糖元代謝紊亂的問題，只有肝移植一條路。醫生們搜查的大量資料顯示，全球範圍內只報告過9例這樣的手術，世界上最早做肝移植手術的美國人也只做過兩例。但鄭院長對手術很有自信，不過術後能恢復到什麼程度，現在還很難說。儘管檢查顯示晶晶的骨骺還沒有完全閉合，也就是說還有長高的可能，但能長多高，能不能正常發育，所有可以查到的資料都沒有詳細說明。因爲已經有肝硬化跡象，如果不手術，晶晶的生命可能延續不了多久。
目前，該院一方面積極聯繫肝臟供體，一方面給晶晶的媽媽做檢查，看她的肝臟跟女兒能不能配型，如果能找到配型的肝臟，估計手術費需30萬元左右，對於雙雙在外打工的晶晶父母來說，這是個棘手的大問題。爲此，浙醫一院爲晶晶特別開通了援助熱線：0571-87236736。見到當地媒體關於晶晶的報道，一女青年主動到醫院進行肝臟配型，同時，杭州人民伸出了熱情的援救之手。近日，晶晶家鄉、旌德縣有關部門在獲悉情況後，也發出了倡議，爲她開展募捐活動。
關愛程晶晶的感人故事正在兩省繹演……
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