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第六個國際罕見病日宣傳月活動啓動
本報訊(記者阮曉光通訊員張茵)記者昨日從華大基因研究院獲悉,在第六個國際罕見病日宣傳月之際,志願者在市人民醫院留醫部門診大廳向廣大市民宣傳罕見病和罕見病日的基本概念和知識。據現場專家介紹,國內罕見病基本都面對“高誤診高漏診、用藥難用藥貴”的問題,很多罕見病患者面臨嚴重的社會融入問題。
我國約有患者1680萬人
記者在活動現場看到,絕大部分市民表示這是第一次接觸罕見病這個概念,驚訝於罕見病人羣的生存現狀。
據華大基因研究院相關負責人介紹說,中國目前尚無罕見病的官方定義。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65%。~1%。之間的疾病或病變。確認的罕見病有近七千種,其中80%爲遺傳性疾病。按此比例,我國各類罕見病患者估計有1680萬人。
華大健康的遺傳學專家表示,80%的罕見病與遺傳相關,華大基因與研究夥伴共同找到了多種罕見病致病基因,今後在這方面的研究還將繼續,希望能解決部分罕見病確診難的問題。
罕見病高誤診高漏診
據介紹,國內罕見病基本都面對“高誤診高漏診、用藥難用藥貴”的問題,罕見病家庭大多隻能採用“抱團取暖”的方式,自發成立各種罕見病病友組織。如2005年5月成立的白塞病友互助聯盟,就是致力於爲白塞氏病羣體開展關懷和救助服務,消除對他們的歧視,維護該羣體在醫療、教育、就業、關懷等方面的平等權益。然而由於社會對罕見病的不瞭解,很多的罕見病患者面臨嚴重的社會融入問題。