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河北省邯鄲市一位患者日前被發現多條染色體發生結構改變,其異常核型經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定爲“世界首報人類染色體異常核型”。
據邯鄲市第一醫院介紹,這一病例患者爲女性,19歲,因無月經到邯鄲市第一醫院就診。經過染色體檢測結果顯示,這名患者有四條染色體發生了結構改變,即X染色體和1號染色體之間發生了平衡易位,3號染色體和13號染色體之間發生了倒位插入。這一罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常核型數據庫》異常核型鑑定中心後,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定爲“世界首報人類染色體異常核型”,其編碼爲3367。鑑定專家認爲,這一研究爲人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白,爲醫學遺傳性的基礎研究提供了新的理論依據。據新華社電