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天津北方網訊:9月17日下午,天津華大基因和天津市殘疾人聯合會在天津殘聯舉辦預防出生缺陷科普宣教及義診活動。
活動首先針對廣大病友進行基因的科普宣教,並邀請到天津醫大總醫院耳鼻喉科主任、天津醫大眼科醫院程主任等進行相關疾病的講座。活動第二項爲專家醫生對到場病友提供諮詢和現場義診。最後通過問答及抽獎的形式爲到場病友提供眼科、耳聾、孕前各10個免費檢測的名額。此次活動的目的不僅爲了使廣大羣衆對基因與健康有更深入的瞭解,提升大衆對出生缺陷的關注度,同時有意願者親身體驗基因檢測,瞭解自身基因攜帶情況,真正做到我的基因我知道,我的健康我做主!爲降低我國出生缺陷做一份貢獻!
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2005年,中國政府決定將9月12日定爲“中國預防出生缺陷日”。我國出生缺陷發生率高達5.6%,是導致兒童和成人殘疾的主要原因。例如:我國7歲以下聾兒達80萬人,每年以3萬聾兒的速度在增長。新生兒嚴重聽力障礙發生率爲1‰-3‰。再如:眼科遺傳病有600多種,在我國已成爲主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中,遺傳性眼病致盲者佔67.7%。大多數眼科遺傳病是否發病,主要由遺傳因素決定。出生缺陷患兒會出現生長髮育遲緩,智力發育遲緩,特殊面容、肢體以及內臟器官畸形等臨牀表現。
目前,通過基因檢測及數據解讀可以發現致病基因,輔助疾病的診斷,像苯丙酮尿症、不孕不育症、視網膜色素變性、耳聾等相關疾病;對無臨牀症狀表現者,通過基因檢測,也可瞭解自身致病基因攜帶情況,及早干預;爲有生育需求的遺傳病患者及遺傳病家族史成員,提供遺傳諮詢及健康生育指導,從而更加有效地防止或減少出生缺陷的發生。(通訊員韓斌)