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經過近2年的研究,自治區人民醫院檢驗科醫務人員發現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因,並於日前在美國DNA數據庫成功註冊。這一新突變基因的發現,不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數據庫,同時爲在臨牀上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。這是記者昨日獲悉的好消息。
據介紹,該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫務人員於2011年首次發現,攜帶者是當時到該院做產前檢查的一名孕婦。經過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關醫學科研院校的研究,並藉助基因公司深度測序平臺的檢測手段,最終於2012年底完成基因的鑑定工作。經過文獻和血紅蛋白數據庫檢索,爲世界首例,被暫命名爲-α21.9缺失。經對其家系調查分析發現,有3人攜帶有-α21.9缺失,由母親遺傳給其和妹妹。
鑑定工作完成後,該院檢驗科主管技師李友瓊李友瓊向世界三大DNA數據庫之一的美國國立生物技術信息中心(NCBI)的GenBank提交註冊申請。通過NCBI數據庫專家的審覈認定,該新突變基因申請註冊成功,並於2013年10月1日起正式對外開放數據查詢。(記者藍彬彬通訊員譚德軍)
(來源:南寧晚報)