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天津北方網訊:去年,好萊塢影星安吉麗娜·朱莉接受預防性雙側乳房切除術,原因是其通過檢測獲悉,自己患乳腺癌的機率約爲87%。此消息轟動一時,也讓很多人第一次知道可以通過基因檢測預防癌症。記者昨日從天津市腫瘤醫院獲悉,與朱莉接受的這項檢測類似的“乳腺癌高危人羣基因篩選技術”和“肺癌基因檢測技術”已在國家腫瘤臨牀醫學研究中心分子診斷平臺正式投入使用。乳腺癌的高危人羣今後可以在本市接受基因檢測,進行患癌風險的預測。
乳腺癌肺癌檢測
針對預防和治療
天津市腫瘤醫院腫瘤分子診斷中心主任於津浦介紹說,基因檢測就是通過血液、其他體液或腫瘤組織,對基因序列進行檢測分析。目前,乳腺癌高居我國女性惡性腫瘤發病率首位,而肺癌則是男性和女性惡性腫瘤死亡率之首,其發病率逐年上升,並且呈現年輕化趨勢。
乳腺癌高危人羣基因篩選技術,只需要被檢測者提供5毫升外周血,就可以對6個乳腺癌易感基因進行全外顯子基因突變檢測,根據易感基因突變情況,評估基因突變攜帶者罹患乳腺癌的機率,據此採取有針對性的預防措施,從而達到提前預防乳腺癌的目的。
肺癌基因檢測技術,是利用肺癌患者“綠豆”大小的一塊組織樣本,採用新一代測序技術,對14個肺癌驅動基因的熱點區域進行深度測序,從而檢測驅動基因的突變情況,並以此爲依據,優化制定個體化肺癌靶向藥物治療方案,進而推動肺癌的個體化治療。
國家腫瘤臨牀醫學研究中心主任、天津市腫瘤研究所所長郝希山院士稱,腫瘤分子診斷平臺的建成和基因檢測技術的應用,是實現腫瘤防治和患者個體化醫療的重要途徑,將帶來兩方面的重大轉變,一是個體化靶向性治療,二是對可能發生的疾病的預防。
根據檢測結果進行
風險評估臨牀干預
相對於肺癌基因檢測技術,側重預防的乳腺癌高危人羣基因篩選技術更受大衆關注。那麼,哪些人羣屬於乳腺癌高危人羣?到哪裏能做基因檢測呢?於主任介紹說,既往患過乳腺癌、親屬中有人患乳腺癌以及親屬中基因檢測結果爲“高危”的人,均屬於乳腺癌的高危人羣,可以進行相關檢測。
安吉麗娜·朱莉由於從母親那裏遺傳了突變的BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的機率比較大。“BRCA1基因檢測結果爲陽性的話,預測患乳腺癌的概率爲45%-87%。”天津市腫瘤醫院預防醫學中心主任劉俊田介紹說,市民想要做基因檢測,可以到該中心進行諮詢預約。檢測結果出來後,醫生將根據風險模型表,對不同人羣進行干預。“低危”者無需進行特殊干預;“中危”者需要嚴密觀察,增加檢查頻率;“高危”者除了要嚴密觀察,還可以通過藥物干預,降低乳腺癌的發病風險。