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天津北方網訊:通過夫妻雙方遺傳信息避免後代出生缺陷、新生兒通過足跟血進行基因檢測可避免“一針致聾”、天津6萬女性將提前享受尖端基因科研成果……華大基因,全球最大的基因組學研究中心,先後完成了多項具有國際先進水平的基因組科研工作,至今發表近130篇頂級學術文章。天津華大作爲華大基因全球化戰略繼我國武漢、美洲、歐洲布點後又邁出了重要的一步,將把華大多年的科研成果和醫學基因組學應用轉化到產業上來,並把最新的科技成果應用到老百姓的實際生活中。
通過兩年多的發展,今年,天津華大將繼續與本市婦幼系統多家綜合三甲醫院展開合作,探索通過數據庫的大數據關聯分析和醫學基因組學轉化應用,找到更多疾病的致病機理和相關基因,提高疑難雜症的診療效果。並將啓動“科技惠民”工程,預計首期將有6萬女性受“惠”。此外,今年,天津華大在濱海新區政府和科委的支持下,還將規劃建設濱海華大基因產業研究院,隨着研究院的建設,天津市民將實現更進一步體驗基因組學科研成果,這意味着,今年,在天津,將有更多方面的高端基因組學科研成果走進“尋常百姓家”。
探祕“實驗室”揭開基因檢測的神祕面紗
天津華大下屬的醫學檢驗所是天津華大最爲“神祕”的地方,昨天,記者走進位於二樓的實驗室看到,實驗分爲很多不同的環節,每個環節分設在不同的房間裏,每個房間都一個玻璃牆,可以看到工作人員正在操縱儀器認真地工作着。首先看到的是測序儀集羣,天津華大市場部楊亮說:“我們的基因樣本都是在這些測序儀上進行檢測的,你看機器屏幕上的標有紅黃藍綠四色熒光的點正在閃動,說明它正在進行大規模的測序工作。”記者看到,這裏每個實驗室門口都有一個壓力錶來顯示此實驗室的內部壓力。通過壓力控制來杜絕空氣中氣溶膠對樣品的污染,保證檢測的準確性,不同的實驗室通過不同的實驗服顏色來區分等等這些舉措都是防止污染保證樣本檢測準確性的舉措之一。記者瞭解到,臨牀基因擴增檢測實驗室都是單一走向,實驗室設置了進口和出口,人們只能按照指定的行進方向行進。
天津華大的實驗室完全按照國家臨牀實驗室標準來建設,探訪一圈後你會覺得他們沒有那麼神祕,繁多的操作規程保障他們的檢測準確性,保證每一個受檢者收到的都是“正確”的報告單。
基因技術助遺傳病患者孕育健康下一代
“我們自己的員工可以率先享受相關致病基因檢測的項目,前段時間我們在給員工進行‘孕前基因檢測’時發現,一對來自兩廣地區的夫妻都是地中海貧血症基因攜帶者,而當時正好女方處於備孕期,我們利用臨牀基因組學技術,同時跟婦產科醫生進行密切合作,保障他們生出了一個健康寶寶。”天津華大副總經理倪培相介紹,這對夫婦是致病基因的攜帶者(備註:致病基因攜帶者就是本身無症狀,但自身攜帶致病基因,後代有可能致病。)他們的後代有75%的概率是一個正常的人,25%的概率是一個重症的地中海貧血症的患者。在這種情況下,華大基因可以通過基因檢測知道他們懷的是正常孩子還是疾病患者,從而指導生育。
通過對遺傳疾病的檢測來控制出生缺陷,這是天津華大基因研究的一個主要方向。在此方面,天津也成爲首吃“螃蟹”的人。去年,一對盲人夫妻找到天津華大基因進行遺傳諮詢,他們特別希望有一個正常孩子。“通過對基因檢測結果的分析,他們的後代只有25%的概率是一個正常的孩子,75%的概率會是一個盲人,建議他們進行試管嬰兒,華大與相關醫院密切進行胚胎基因檢測,選擇好的胚胎植入,保障他們能生育一個健康孩子。”倪培相說。最終這對夫妻順利地篩選出了優良胚胎,正等待植入子宮進行孕育。
6萬女性受“惠”提前享受尖端科研成果
宮頸癌已經成爲女性的“一大殺手”,如梅豔芳等著名影星就是由於此種疾病而辭世的。“但宮頸癌也是世界上唯一一個病因明確並可通過早期檢測、早期預防的癌症。這個癌症的發生與一種病毒的感染密切相關,這個病毒就是HPV(人乳頭瘤狀病毒),這種病毒持續感染可致人罹患宮頸癌,該項發現的科學家也因此獲得了諾貝爾醫學獎。”倪培相透露,天津華大將在市科委和濱海新區的支持下,開展“科技惠民工程”,這項工程的開展將使天津市女性享用最先進的HPV基因檢測技術,能夠有效地降低宮頸癌的發生,也讓津城女性提前感受前沿基因組學科研成果,預期首期將有6萬名津城女性提前受益。
記者瞭解到,傳統的方法利用巴氏塗片技術可以篩查宮頸癌,但漏檢率高,且發現大多是中晚期患者。而天津華大采用一套有自主知識產權的自採樣工具可實現女性自行採樣,這套自採樣工具操作簡便,女性可以在家自採樣品,郵寄到天津華大實驗室進行檢測,方便社區和企業組織大人羣參加。
生物醫藥產業加速聚集
2012年,天津華大與國家超級計算天津中心強強聯合,開啓了生物信息和高性能計算的合作,這項合作取得了顯著的成果。今年,天津華大聯合天津超算還將與泰達心血管病醫院、腫瘤醫院建立一個聯盟,收集臨牀醫學數據和基因組學數據,建立一個臨牀醫學的大數據庫,通過數據庫的大數據關聯分析和基因組學結合,找到更多疾病的致病機理和相關基因。“這項合作一方面可以提高醫院疑難雜症的診斷和治療效果,另一方面還爲我們現在正在做的濱海基因產業研究院的個體化用藥的檢測和研發積累數據,通過積累大數據的臨牀樣本和數據,會對藥物敏感基因或靶點基因進行基因檢測,從而進行個性化用藥。”倪培相說。除此之外,今年,天津華大還將與天津腫瘤醫院合作,這項合作將針對胰腺癌基因,通過基因測序找到是哪個基因片段出現問題,然後進行靶向醫療。
除與相關產業通力協作外,天津華大落戶空港經濟區,也爲該區域聚集了很多生物醫藥產業上下游企業。“空港這邊確實有一部分生物醫藥企業是與我們有關係的,其中一部分是我們的上下游產業,截至目前,我們做配套的企業大概有近十家。”倪培相說。
將基因科研成果產業化
如果說位於深圳的華大基因研究院主要是做基礎科研的,那麼規劃中的天津基因產業研究院主要是面向臨牀應用的。倪培相說:“我們規劃建設濱海基因產業研究院的初衷是偏向於把最新的科學技術成果應用到老百姓實際的生活中,把關於基因的科研成果產業化,讓老百姓能夠享受到這項科研成果。”據瞭解,天津華大的研發主要集中在兩個方向,一是通過遺傳病基因檢測進行出生缺陷的防控,二是通過基因組學的最先進技術來進行腫瘤的早期發現和個體化治療。而規劃中的濱海基因產業研究院正是這兩項研究成果的產業延伸。
規劃中的濱海基因產業研究院將建設“一庫三中心四平臺”,即天津生命科學基因庫,醫學臨牀應用研發中心、醫學高性能計算和雲中心、個體化用藥檢測和研發三個研發中心,以及基因組學測序檢測平臺、生物信息學平臺、質譜檢測平臺、個體化用藥檢測和研發四個平臺,成爲“科技產業連體衣”的創新示範基地,實現科學發現—技術發明—產業發展的三環聯動,引領和推動新區基因產業的高速發展。研究院除開展相關的研發項目外,還將與濱海新區生物醫藥行業開展相關合作,爲生物醫藥行業研發新藥做支撐。最終實現利用研究院的平臺帶動天津醫療健康、生物信息、生物醫藥等新興產業聚集。(記者曹寶豔)