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(左邊為小南南的血,右邊為正常孩子的血。)
紅網長沙8月5日訊(記者董雷實習生劉時花毛偉冬通訊員肖艾青姚玥)只有40天大的小南南躺在小病床上,圓圓的眼睛好奇的盯著周圍的人,模樣十分可愛。這樣一個可愛的孩子卻得了一種非常罕見的病——脂蛋白代謝嚴重異常。她的血液抽出來靜置2-3分鍾後,則變成了像牛奶一樣的乳白色,如此特殊的病例,讓所有的醫護人員都大吃一驚。
小南南是個早產兒,出生在雲南。她在出生7天檢查時一切正常,出生20天時因嘔吐在雲南一縣級醫院住院時發現血脂增高、血紅蛋白增高,當地醫院考慮為『乳糜血』,考慮到病情比較復雜,於2010年7月27日轉進湖南省兒童醫院新生兒三科。
醫生介紹,入院時小南南肝脾大小正常,肝功能也正常。但護士在給她抽血時,發現了一個奇怪的現象,這個孩子血的顏色比正常血顏色偏淡,尤其是靜置幾分鍾後,血竟然會慢慢變成乳白色,好像牛奶一樣。這種現象對科室所有的醫護人員來說都是第一次看到,就連科室70高齡的老主任黃玫都是生平第一次見到這種奇怪的現象。
如今小南南在該院住院十天了,現已發現肝脾增大,肺部感染,貧血,眼底病變,通過眼科數碼照相顯示,該孩子視網膜動靜脈呈白色(正常應呈紅色)。據科室主任黃瑞文教授說,這種現象非常罕見,國內尚沒有查到相關的文獻報道,目前可以確定的是該患兒患有高脂血癥,原因是脂蛋白代謝異常或脂質沈積癥,這是一種先天性遺傳代謝性疾病,具體病因需要進一步完善相關檢查。
黃瑞文解釋說,小南南出生7天時檢查正常,後來病癥纔慢慢顯現,可能是因為嬰兒從母體出來前,是靠母體代謝的,脫離母體後,自身代謝功能缺失的癥狀纔會逐步顯現。高血脂癥脂質沈積在各個器官上,將對髒器功能造成極大影響。由於這種病例非常罕見,目前主要是采取對癥治療,要完全治愈可能很困難。