|
||||
小花有望成為全家脆骨病患者中第一個自己行走的人
天津北方網訊:來自湖南的小張帶著自己兩歲大患有脆骨病的孩子千裡迢迢來津看病,可當他想掛這種罕見病門診時卻傻了眼,主診醫生並非專職診斷罕見病,要想掛上專家門診,比『春運』還難。記者調查後得知,目前本市對罕見病的治療處於醫生少、藥物少和醫療器械少的『三少』窘境,沒有專門的罕見病門診,患者為此承受著巨大的痛苦。
求醫故事
本市僅一名醫生能治脆骨病
天津醫院的任秀智醫生是目前本市唯一利用手術治療脆骨病的權威,從2005年開始,每年慕名就診的患者都有幾十人。今年以來,他已接診了150多名脆骨病患者,這個數字是往年的三倍還多。
昨天,在天津醫院兒童骨科病房,任秀智醫生一邊看X光片,一邊給患者家屬講解病情。他身邊還有三撥病人家屬等待諮詢。『每天接診脆骨病患者只能在手術間隙擠時間。』任醫生並非專職治療脆骨病,平時手術多,而醫院沒有專門的脆骨病門診,平時只能兼著治療這種疾病。
小花(化名)只有10歲,來自陝西渭南一個小山村。因為患有脆骨病,她從出生至今,全身就不斷骨折,腿部彎曲,根本沒法走路。她家三代人中有10人患有脆骨病。小花家人看電視時得知這種病可以通過手術治療,於是慕名來津看病。到醫院一打聽,能治療的只有任醫生一個人,可他根本沒時間出門診,小花一家幾乎絕望了,因為沒有多餘的錢住旅館等待了。關鍵時刻,好心的病友伸出了援手,引薦他們見到了任醫生,任醫生為他們制定了手術治療方案,小花有望成為全家脆骨病患者中第一個可以自己行走的人。
任醫生說,脆骨病一半以上來自父母的遺傳,剩下一部分就是患者自身基因突變所致。目前,對脆骨病只有藥物和手術兩種治療辦法,藥物治療主要是服用和靜脈注射雙磷酸鹽類藥物,以提高患者骨質密度,為手術治療提供基礎准備。手術治療主要是畸形矯正,並視情況在髓內做固定支持,預防再次骨折。根據臨床經驗,手術治療效果很好,一些患者通過手術可以站立走路,至少達到生活自理。因此這種病雖然是罕見病,但必要的治療還是很關鍵的。
本市現狀
治療資源有限長期不受重視
任醫生表示,對脆骨病患者來說,藥物和手術治療雖不能完全治愈,但可以緩解痛苦。『脆骨病大多在兒童期就發病,但對癥的藥物都沒有標明「兒童適用」,醫院怕承擔風險都不敢用,可又沒有企業專門為治療罕見病去研發新的藥物。』這樣就導致藥物只能從國外進口,動輒一年十幾萬美元的醫藥費,一般家庭根本無法負擔。
缺少的不僅是藥物,還有醫療器械。醫生資源少也是一個問題。目前本市能做脆骨病手術的只有任秀智醫生。造成這個現狀的原因,還是由於脆骨病屬於罕見病,醫生的發展餘地有限,所以醫生們不願涉足這個領域。
本市尚未開通專門的罕見病門診。據世界衛生組織統計,罕見病患病人數佔總人口的0.65%至1%。目前已確認的罕見病有5000至6000種,約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起,約有50%的罕見病在出生或兒童期即可發病,僅有約1%的罕見病具有有效治療藥物。按照此定義估算,我國約有患者超過千萬人,而本市也沒有人統計各類罕見病患者的具體數量。
未來有望納入慈善救助制度
據了解,全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續四年在全國人大會議上提出關於罕見病患者救助的四個《建議》,希望把罕見病納入社會保障系統,並呼吁制訂《罕見病防治法》,加強新生兒罕見病篩查。今年年初民政部也傳出消息,今年計劃將包括罕見病在內的大病納入慈善救助制度當中,罕見病人有望見到『陽光』。
請您文明上網、理性發言並遵守相關規定,在註冊後發表評論。 | ||||