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受訪專家/解放軍458醫院神經科博士牛富生
文/羊城晚報記者張華通訊員吳燕玲
時不時無故發笑,答非所問,甚至走路都會摔倒,智力連3歲孩子都不如。這種怪病糾纏28歲的李強(化名)已有10年,家人一度以爲他患了精神病,輾轉幾家醫院後,李強終於在解放軍458醫院神經科確診爲“蒼白球黑質色素變性”,一種較爲罕見的精神行爲疾病。專家稱,由於小腦受損,才導致患者精神行爲異常,智力下降。
十幾年前,李強還在上初中時,學習成績直線下降,初二之後不得不輟學。之後,出現了更多“不正常”:騎自行車開始摔跤,自言自語,答非所問,有時還會無故發笑。從2010年開始,症狀就更加明顯,走路不穩,說話不清,還經常拿菸頭燙自己。家裏人爲李強傷透腦筋,也不知道他到底得了什麼病。
經過各種檢查,解放軍458醫院神經科博士牛富生髮現李強一喝水就會噴出來,很容易嗆到氣管裏,推測其有可能是小腦的問題。經核磁共振檢查,發現其小腦蒼白球黑質色素異常,診斷其爲“蒼白球黑質色素變性”。牛富生說:“這是一種小腦性共濟失調的疾病,會令患者出現走路不穩、飲水嗆咳、說話不清楚的怪異症狀。”
“這種疾病極爲罕見,病因不明,很有可能是基因突變所致。”牛富生說,“這個疾病不是一種單純的精神病,所以,單純使用鎮靜類藥物療效並不明顯。其實這病對患者帶來最大的問題是運動問題,比如咽喉部肌肉運動不協調,吞嚥困難;四肢肌肉不協調,走路不穩,時常摔倒等。
專家表示,目前,對於此病也沒有什麼特別有效的治療辦法。患者的病情往往逐漸加重,漸漸不能行走而要臥牀;咽喉部肌肉失調,導致患者進食、飲水困難,一旦誤吸入氣管,也很容易引起反覆的肺部感染。因此,此病不治療,患者很可能因爲各種感染而死亡。
在解放軍458醫院,醫生給李強做了3次臍帶血幹細胞移植術,病情得以改善。牛富生稱,因爲基因突變、基因缺陷所致疾病,很多藥物都不能達到理想的治療效果,而幹細胞治療卻帶來了希望。據瞭解,部分帕金森病、老年癡呆患者也可以採取幹細胞治療。
張華、吳燕玲
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