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Gettyimages供圖
●廣東有1000萬左右地貧基因攜帶者,夫妻雙方都是攜帶者的幾率不小
●夫妻雙方皆為β地貧攜帶者,有1/4機會生下β地貧患者
●廣州有望從今年起對戶籍出生人口進行全面的免費地貧篩查和診斷,阻斷重型地貧患兒降生
廣東是地中海貧血(簡稱地貧)高發地區,人群中地貧基因攜帶率為11%。在全球范圍內雖然地貧病因是一樣的,但中國有特有的地貧基因突變方式。摸清了地貧基因突變方式,就可以制訂專門針對中國人群的地貧基因診斷,可以在胎兒時就診斷出是健康人還是地貧基因攜帶者或地貧患者,從而阻斷重型地貧兒的出生。
南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授率領的團隊憑『α和β地中海貧血的遺傳分析及其在臨床和人群預防中的應用』研究,獲得2011年國家科技進步獎二等獎。徐湘民昨日接受記者采訪時透露,廣州有望在今年對全市戶籍出生人口約9萬人進行免費的地貧篩查,包括夫妻孕前地貧篩查、產前診斷等,以阻止重型地貧患者的出生。
文/記者盧文潔通訊員鄒瑩、張淼、吳劍鵬
專家指導/南方醫科大學基礎醫學院遺傳學教研室、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心主任徐湘民教授
夫妻雙方皆為攜帶者幾率不小
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,在全球熱帶和亞熱帶廣為流行。我國廣東和廣西是地貧的高發地區。
根據徐湘民教授及其團隊在兩廣地區進行的地貧流行病學調查,廣東地區人群的地貧基因攜帶率為11%,即每9個人中就有1人為地貧基因攜帶者。而廣西的人群地貧攜帶率更高達25%,人群中有四分之一都是攜帶者。
『按照廣東廣西兩地的總人口計算,兩地都分別有1000萬左右的地貧基因攜帶者。』徐湘民說,這1000萬左右地貧基因攜帶者中,有相當部分是婚齡育齡人口,每個地方的人一般都在當地找對象結婚,因此一個地貧基因攜帶者找到另一個地貧基因攜帶者結婚的機會是不小的。
人群中的攜帶者比例不會減少
徐湘民介紹,地貧基因攜帶者本身並不發病,地貧基因只是其隨身攜帶的『醫學符號』,不影響健康、智力發育,日後也可婚育。但作為地貧基因攜帶者,需要警惕是否會生出地貧患兒。
如果夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者,生下的子女有1/4的幾率為正常,1/2的幾率為攜帶者,還有1/4的幾率生出地中海貧血患者。如果夫妻雙方只有一方是攜帶者,另一方正常,那麼生下的孩子有1/2的幾率為攜帶者,1/2的幾率是正常人。
有人疑問,通過地貧診斷技術和治療水平的提高,經過一代代後人群中攜帶者的比例會否逐步降低?徐湘民強調,地貧是基因遺傳病,其遺傳機制是穩定的,人群中攜帶者的比例也維持平衡,也就是說如果總人口不變每年還是會有這麼多攜帶者被生下來。除非遭遇到過度乾預,即把攜帶者『滅掉』,但攜帶者只是攜帶基因的健康人,阻止攜帶者出生是違反人性及醫學倫理的。
阻斷重型地貧兒『三部曲』
地中海貧血包括α和β兩種類型。α地貧基因攜帶者如果生出α地貧孩子,往往會胎死腹中。而β地貧攜帶者生下的β重型地貧患者在剛出生時無異常,癥狀一般在一歲內顯現,如不接受骨髓移植,唯有終身進行輸血和除鐵治療。
既然夫妻倆都是攜帶者的機會不小,那麼怎麼確保他們不會生下一個重型地貧兒呢?徐湘民強調,要阻止重癥地貧患兒出生,要走三部曲:
第一,在婚前進行地貧基因篩查,可確定自己是否為地貧基因攜帶者。
第二,如果雙方都是攜帶者,就要在孕前進行地貧基因的確診,搞清楚自己所攜帶地貧基因的突變類型。徐湘民說,同屬α或β地貧基因攜帶者的夫妻纔可能生下患者,α地貧攜帶者和β地貧攜帶者結婚就不用擔心。而同種地貧也分不同的突變類型,在我國目前已知的α地貧約有20多種突變類型,β地貧有50多種突變類型。目前分子診斷技術可檢測出基因突變類型。
第三,攜帶者夫妻在女方懷孕後,進行產前診斷。產前診斷獲知的是胎兒的地貧基因信息,再與雙親的地貧基因突變類型對照,從而可以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是地貧患者。如果是重型地貧患者,就可以選擇終止妊娠,阻斷其出生。
中間型患者能否出生?
選擇權在父母
值得注意的是,地貧基因攜帶者夫妻所生的後代如果是地貧患者,也分為中間型和重型兩種,兩種的幾率差不多。如果是重型患者,選擇終止妊娠幾乎沒有醫學爭論。但如果是中間型患者,病情不算嚴重,生長發育會落後於同齡健康兒童,需要偶爾輸血治療,但也可以長大甚至結婚。這樣的孩子,該不該生下來呢?
『雖然我們的總目標是降低地貧患者的出生率,但對於中間型地貧患者是否該出生,醫生不能盲目引導,應將選擇權交給其父母。』徐湘民說,在產前診斷時,要將中間型患者和重型患者嚴格區分開來,不能統一作為地貧患者一律『處理掉』。中間型地貧患兒日後可能遇到的問題,醫生詳細告訴雙親,讓其根據自身條件知情選擇生還是不生。
新進展:
穗戶籍出生人口免費查地貧
顯然,如果對每個即將出生的寶寶都做孕前篩查和產前診斷,就可以盡量地避免重型地貧孩子不幸地來到人世。徐湘民的團隊在廣西和廣東實施了超過84萬人的大規模人群篩查,完成產前基因診斷15935例,共乾預阻止了3587例中、重型地貧胎兒出生。
但由於孕前篩查和產前診斷費時費錢,不少夫妻沒有條件或不願參加。政府『買單』的方式纔可以更徹底地阻斷重型地貧兒出生。
徐湘民透露,廣州市每年有9萬多戶籍人口出生,政府將考慮從今年起對這些出生人口進行全面免費的地貧篩查和診斷,阻斷重型地貧患兒降生。夫妻孕前地貧篩查、產前基因診斷都免費,政府每年為此支付的費用約為700萬元左右。據悉,這項惠民工程有可能在今年3月啟動。