羊城晚報訊記者劉瑋寧、通訊員馬軍報道：打個噴嚏就會骨折的“瓷娃娃”、下身比上身還長的“蜘蛛人”、全身雪白的“月亮孩子”……這些偶爾見諸媒體的怪病患者究竟有多少？罕見病離我們有多遠？

　　2月29日是“世界罕見病日”，記者瞭解到，在我國，罕見病羣體最大的困難是“缺藥”以及缺少治療經費。在上海等城市設立罕見病治療基金後，廣州的行動格外值得期待。

　　罕見病其實不“罕見”

　　罕見病，又稱“孤兒病”。世界衛生組織將罕見病定義爲：患病人數佔總人口的0.65%-1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有五六千種，約佔人類疾病的10%。雖然每一種罕見病的發病率都比較低，但是整合起來，羣體卻相當龐大。

　　廣州市婦女兒童醫療中心內分泌科主任劉麗告訴記者，在我國，新生兒遺傳性疾病的發病率高達千分之一至兩千分之一，也就是說，最保守的估計，兩千個孩子中就有一個患有遺傳性疾病。這些疾病，很多都是罕見病，有的沒法治療，有的治不起。她所在的廣州市婦女兒童醫療中心，每年會接診許多罕見病患兒。她說：“希望社會可以關注這一弱勢羣體，能夠給予他們更多關愛。”

　　依賴進口藥費用難承受

　　一名患有戈謝氏病的患者，需要每兩週進行一次酶替代的治療，一年的醫藥費大約爲200萬元，而這種花費是終身的，普通家庭根本無力負擔。一名患有尿素循環障礙的病人，需要長期服用進口的精氨酸、瓜氨酸，一盒瓜氨酸就要700元……劉麗談到這裏，很是傷感，患有罕見病的病人，由於醫藥費的壓力，無條件負擔，從而導致病情惡化以及放棄治療的，不在少數。

　　罕見病所需要的藥品，大都需要進口。記者瞭解到，由於罕見疾病發生概率低，國家也鮮有研究經費支持，於是研發單位可以獲得的研究資源非常有限。基於經濟利益的考量，製藥廠不願將資金投入罕見疾病的藥品研發。回收不了成本，售價太高，市場太小，是國內罕見病治療藥物缺乏的幾個原因。

　　救濟政策京滬有廣州無

　　記者瞭解到，上海已經成立了兒童罕見病救濟資金，每年有一千萬元左右的資金投入。北京也有相關政策，而廣州卻沒有這樣的政策。許多醫生爲患者四處求藥，卻屢屢碰壁。由於患者的疾病是終身性的，一年幾萬元的贊助根本是杯水車薪。有醫生甚至藉助和國外的醫療交流項目，動用科研經費給患者買藥，只爲挽救他們的生命。

　　在我國，70%-80%的罕見病患者無法治療，某知情人士透露，不是沒有治療條件，而是沒有藥。然而在國外，由於有政府的支持，罕見病患者可以用較低的費用購買所需藥品。如糖原累積病患者，在我國，每年治療費用高達80萬元，幾乎完全自付；而在加拿大，同樣的患者卻可以正常生活生育，患有此病的病人，只需要服用某特效藥，就可以和正常人一樣生活。

　　劉瑋寧、馬軍