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本報訊2012年第五屆國際罕見病日爲2月29日。在北京舉行的罕見病學術研討會提出,罕見病患者現狀堪憂亟須關注。
“罕見病”是指患病率極低的一類疾病,約有50%的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病,病情常常進展迅速,死亡率高。據專家介紹,目前我國的罕見病面臨“診斷率低、治療率低”的兩大難題。醫生對於罕見病的認知有限,因此存在高誤診、漏診的現狀,這爲罕見病患者的後續就診帶來了巨大的阻礙。患者在治療上也普遍存在着“用不起藥”和“用不上藥”的困境。國內現在上市的罕見病藥品通常較爲昂貴,在缺乏相關的報銷醫療制度的保障下,患者也很難承擔費用堅持治療。
“罕見病的現狀是嚴峻的,但是通過社會各界的力量,包括罕見病患者自身的努力,這一切都是可以改變的。先從診斷來說,其實罕見病在一定程度上是可防可控的,加強早期篩查,部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北大婦產兒童醫院小兒神經內科楊豔玲教授介紹:“早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質量,比如苯丙酮尿症,早期檢查出來後患兒按照疾病特徵服用可服用的食物,並接受藥物治療就可以維持終生的健康和正常。因此,我們也要呼籲醫師提高罕見病診斷水平,減少誤診漏診,促進早診早治。”
中華慈善總會罕見病救助公益基金已成立,基金主要用於罕見病科普教育、罕見病患者藝術發展、罕見病患者援助、罕見病科研發展,讓罕見病人一樣享有健康的生活。
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關於罕見病
世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65%。至1%。之間的疾病或病變。目前已確認的罕見病有5000至6000種,約佔人類疾病總數的10%。約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起,約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。目前,僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。根據世界衛生組織的定義及其他國家的數據推算,我國有罕見病患者近千萬。
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