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專家攙著小娟行走,檢查她的運動靈敏性
專家為趙小娟抽血
專家詢問家族的患病情況
志願者將愛心款送到楊鳳英手中
本報訊慶陽怪病調查結束後,遺傳學專家組日前返回蘭州,致病基因檢測昨日起全面展開。由於基因檢測有一定的難度和實驗要求,專家組稱,如果實驗順利,將力爭在三個月內揭開怪病的神秘面紗。
此外,慶陽怪病奇聞通過微博等網絡平臺的不斷接力,在網上掀起愛心熱潮,正在我省做公益活動的兩位北京好心人趕到慶陽,給楊鳳英一家送上了愛心捐款和祝福。
檢測結果或在三個月內揭開
『你們這麼辛苦,千裡迢迢從蘭州來給小娟看病,家裡連坐的地方都沒有,我也沒什麼東西招待你們。』在慶陽,對於蘭州專家組的到來,79歲的楊鳳英和許多患者家屬感慨地說。而每到一個地方,專家組都十分詳細地制作該家族發病系譜,並給部分成員抽取了血樣。
由於患者癥狀復雜,不能簡單的和常見病『掛鉤』,調查期間,專家組邀請了慶陽市人民醫院神經內科權威專家一起診斷,最終臨床初步診斷為國內十分罕見的亨廷頓舞蹈病。
不過,臨床診斷只是進行致病基因檢測的一個方向性參考,慶陽怪病的廬山真面目最終還是要由基因檢測揭開。
日前,專家組已經把抽取的血樣帶回了蘭州,昨日,致病基因檢測全面展開。『如果檢測順利,三個月內可能會有結果;但如果慢的話,就不好說了。』專家組朱宏文博士說。
『將提取患者的血液DNA,進行遺傳學檢查。要在人體的近三萬個基因中篩查出最終的一個主要致病基因,十分不易。』朱宏文表示,在檢測過程中,要根據具體的實驗情況,反復地調整實驗方法,因此檢測過程十分繁雜,而慶陽怪病備受關注,專家組也倍感壓力,但一定爭取早日完成研究。
屆時,專家組將根據檢測結果,制定早期乾預和延緩病程等相關措施。
北京愛心溫暖『最後的家』
8月7日上午,在看到本報的相關報道後,正在我省做公益活動的兩位北京志願者騎著摩托車,風塵僕僕地來到楊鳳英家。
『大媽,我們來看您了。我們的力量有限,但可以呼吁更多的人來幫助你們。』面對楊鳳英的熱情,志願者金子和海海說。
在慶陽市愛心志願者聯盟志願者的幫助下,兩位志願者拍攝了相關視頻,臨走時,給楊鳳英一家捐助了500元。
『我們會把視頻傳到網上,也會將楊鳳英一家的磨難和慶陽怪病的慘狀說給北京的朋友,期待有更多的人來幫助他們。』兩位北京好心人說,他們在楊鳳英臉上看到了歲月的滄桑,希望當地政府能盡早幫他們解決住房問題。
記者手記
專家組裡,兩位男士分別為畢業於北京協和醫學院的朱宏文博士和在日本留學7年的趙陽博士,他們為人親和,每次出外調查都衝在最前面。在慶陽調查期間,由於該病遺傳家系十分龐大,調查都要在多個偏遠村落展開,專家組成員每天回到賓館都是深夜,但第二天還要早早起床。
8月5日,各成員早上6點就啟程,乘車前往慶陽周邊的一個怪病事發地,先後轉車兩次,顛簸5個小時後纔到達。而在攀爬崎嶇山路的過程中,多人被山上的蟲子叮咬得十分嚴重,讓人十分感動。在此,本報特向各位專家組成員表達敬意,並祝願能早日順利完成致病基因的檢測。