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蘋果媽媽:看了很多孕前篩查的報道,越看越多反而無從下手。我想要個寶寶,都需要做哪些檢查,才能生個健康寶寶?
專家:生個健康寶寶是每個爸爸媽媽最大的心願。但據衛生部統計,我國出生缺陷發生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數約90萬例。而這其中,遺傳因素是造成出生缺陷的主要原因,截至目前,已發現遺傳病超過7000種,並且每年還相繼有新的遺傳病被發現。儘管單一的遺傳病在人羣中發病率很低,並且大多數都是罕見病,但由於病種繁多,其累計發病率達到1.5%-2.5%,累計嬰兒致死率達20%。所以,孕前篩查是避免出生缺陷的重要途徑,只有通過有效、全面、準確的孕前篩查,才能更好地瞭解父母本身及其下一代子女的遺傳及健康狀況,從而實現早發現、早干預,進行合理的臨牀指導。
針對健康人,目前已有100種遺傳病孕前篩查和3000種遺傳病風險評估,能覆蓋90%以上的已知遺傳病,可實現對一些隱性遺傳病的檢測。同時,通過引進國際先進的基因檢測手段,使得平均下來每種遺傳病檢測費用在10元之內。通過這些檢測技術,我們便能夠了解父母的遺傳背景,從而真正地實現早發現、早干預及早預防。
此外,對於先天性殘疾人羣體,如聾啞人、盲人或者其他家族遺傳性疾病史人羣,其下一代患有遺傳病的風險很高,我們強烈建議進行孕前篩查。通過針對該類疾病的特定篩查,我們會預測這些疾病遺傳給子女的風險,指導夫婦通過產前診斷、輔助生殖和植入前診斷等手段,確保這一部分特殊人羣能夠有一個健康快樂的寶寶。
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