基因檢測給出馬倫斯患各種疾病的風險概率

　　十多年前，科學家繪制出人類基因組工作草圖。如今，歐美一些生命技術公司已能提供個人基因檢測服務，告知受檢者那些隱藏在他們基因裡的健康密碼，例如，今後可能患什麼病，風險有多大。這項服務到底是科學，還是騙術？該如何解讀基因數據？帶著好奇和疑慮，加拿大醫學作家安妮·馬倫斯親身體驗個人基因檢測並公開結果，與讀者分享她的收獲。

　　網上搜索選擇服務

　　一個星期一的夜裡，馬倫斯獨自坐在電腦前，猶豫著是否點開一份電子文檔。那是來自『23與我』技術公司的個人基因檢測結果，將告知她今後罹患糖尿病等疾病的風險大小。

　　馬倫斯是記者兼醫學作家，從業已28年。2011年，為了對新興的個人基因檢測市場一探究竟，她決定親自『試水』。

　　自科學家2006年繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖後，一些生命技術企業開始進入這一蘊藏巨大潛力的市場。它們向顧客提供有償基因檢測，將檢測結果與科學家已繪制出的病變基因標記比對，告訴顧客他們的患病風險。

　　大多數提供個人基因檢測的公司通過互聯網招攬生意，收費通常為幾百美元。經過網上搜索和篩選，馬倫斯選定『23與我』公司。這家公司總部位於美國加利福尼亞州，業務規模和顧客口碑都不錯，已為來自全球50多個國家和地區的客戶提供個人基因檢測。

　　2011年秋，馬倫斯和丈夫一起注冊成為『23與我』的網站會員，每人每年會費200美元。幾天後，她收到公司寄來的包裹。她和丈夫用特制試管收集各自唾液，密封裝入適用於運輸『危險生化物品』的袋子中，快遞回加州的實驗室。4個星期後，他們接到通知，可登錄網站查看檢測結果。

　　檢測116項疾病

　　馬倫斯點開電子文檔，網站上出現『歡迎來到你自己』字樣。檢測結果通知單中包含患病風險，體貌特征，是否為某種基因的攜帶者，以及家族血統等信息。

　　在所列的54項體貌特征中，馬倫斯認為絕大多數檢測結果與自己的實際情況相符：A型血，藍色眼珠，有雀斑，頭發比多數人直，對苦味不敏感。

　　患病風險方面，檢測內容涵蓋116項疾病，包括牛皮癬、多動癥、心髒病等。對其中一些重大疾病，如老年癡呆癥、前列腺癌、乳腺癌等，患病風險的檢測結果顯示為『保密』狀態，須由受檢者進一步解鎖纔能查看。

　　馬倫斯一項一項讀下去。她不擔心自己會得乳腺癌、老年性黃斑退化或黑色素瘤，因為她的家族三代以內沒有相關病史。基因檢測結果印證這一點，她患乳腺癌的概率為9.5%，低於13.5%的平均水平；她患老年性黃斑退化和黑色素瘤的風險均為1.3%，也都遠遠低於平均值。

　　馬倫斯擔心自己患結腸癌的風險高於常人，因為她的祖母死於結腸癌，一個姐姐接受過結腸息肉切除手術。基因檢測結果顯示，馬倫斯患結腸癌的風險與平均值持平，不高也不低。但整體而言，她患乳糜瀉的風險是常人的2.54倍。

　　滿足好奇帶來樂趣

　　盡管個人基因檢測結果不全面，近年來還是有不少人欣然嘗試。《大眾遺傳學雜志》近期調查發現，普通大眾接受檢測的動機通常為：滿足好奇心和求知欲，對基因遺傳學感興趣，想從遺傳角度了解自己的家族，或純屬娛樂。

　　馬倫斯也從檢測結果中發現樂趣。她了解到自己的母系家族血統有2萬多年歷史，源自中東，幾千年前游牧至歐洲。她還通過『23與我』網站聯系到一些『500年前是一家』的遠親。

　　加拿大艾伯塔大學健康法專家考爾菲爾德過去6年來致力於研究個人基因檢測，他先前不贊同這項技術，認為了解個人家族病史比掃描基因更管用。但在去年嘗試個人基因檢測後，態度有所轉化。『如果是抱著求知的目的而來，基因檢測是無害的，甚至挺有趣。』他告訴馬倫斯。

　　馬倫斯懷著忐忑心情查看了自己患老年癡呆癥的風險概率：4.9%，低於常人7%的平均值。她沒有遺傳到會加大患老年癡呆風險的APOE-4基因，但這並不意味著她今後絕對不會患病，只不過她沒有已知的致病基因。

　　馬倫斯長舒一口氣，然後和以往一樣准備做瑜伽。『基因向我們傳遞了什麼信息並不關鍵，因為這些信息其實也能由諸如控制飲食、鍛煉和生活規律等因素改變。因此，盡管在有些疾病上我的患病風險低於常人，但我決定依然保持謹慎，每天鍛煉，爭取活得更健康。』

　　張代蕾