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本報訊5月25日,“產前診斷及醫學遺傳學新技術研討會”暨甘肅省醫學遺傳學2013年學術年會在省婦幼保健院舉行,百餘名省內外專家和醫務工作者齊聚蘭州,共話出生缺陷防治工作。會議上透露出的一組數據值得關注:我省2012年出生缺陷發生率爲134.72/萬,但全省出生缺陷產前篩查覆蓋率僅爲4.74%,而在我國發達地區覆蓋率則達80%-90%,我省與全國平均水平相差甚遠。
產前篩查率僅爲4.74%
“我國是出生缺陷的高發國家。據統計,2012年我國出生缺陷發生率爲153.24/萬,我省2012年出生缺陷發生率爲134.72/萬。”甘肅省婦幼保健院黨委書記、副院長劉東海說,出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因,也日漸成爲兒童死亡的主要原因,並且逐漸成爲影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題。同時,出生缺陷還加重了因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔,嚴重影響兒童的生命和生活質量,給家庭也帶來了沉重的精神和經濟負擔。
據劉東海介紹,2012年,我省出生缺陷產前篩查覆蓋率僅爲4.74%,產前診斷率爲5.09%,而在基層醫院、婦幼保健單位缺少產前篩查及診斷相關的技術和人員。同時,因我省經濟發展較落後,普通羣衆缺乏相關知識,導致了目前的狀況。
“其實,在國內一些經濟發達城市,出生缺陷產前篩查普及的非常好,覆蓋率高達80%-90%,從而達到了出生缺陷二級預防的目的。與之相比,我省與全國平均水平之間存在很大的差距。”省醫學會遺傳學會主委郝勝菊說,由於產前篩查和診斷的落伍,我省目前統計的出生缺陷發生率並不是一個完整的數據,發生率應該比現在公佈的數據還要高。
5種病居出生缺陷前列
省衛生廳婦社處處長陳志鵬說,2012年中國出生缺陷報告顯示:出生缺陷在全國嬰兒死因中的構成比順位已由2000年的第4位上升到2011年第2位,達到19.1%。甘肅省的現狀也不容樂觀,2012年5歲以下兒童死亡監測顯示:先心病已上升至第三位,構成比爲14.35%,加上其他先天異常,出生缺陷達到20.1%。
從2012年監測的數據看,我省圍產兒出生缺陷發生率134.72/萬,其中神經管畸形、腦積水、四肢畸形、脣齶裂、先心病,多指爲前5種主要的出生缺陷病種。另外,唐氏綜合症也有上升的趨勢。
陳志鵬表示,近年來,我省產前診斷服務及醫學遺傳學技術紮實推進,診斷能力和干預能力不斷提高,使全省出生缺陷防治有了大幅度改善,比如,神經管缺陷發生率已由2006年的31.85/萬下降到2012年的22.21/萬;唐氏綜合症、苯丙酮尿症等遺傳病可以在孕期進行產前診斷、早期干預。
據悉,爲期兩天的“產前診斷及醫學遺傳學新技術研討會”暨甘肅省醫學遺傳學2013年學術年會,特別邀請了中山大學附屬一院、中山大學基礎醫學院、南京醫科大學的3位專家,與省內10多位專家將圍繞“產前診斷及醫學遺傳學新技術”進行交流發言。