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一名10個月大的寶寶,長得白白胖胖討人喜愛,近日卻被兒童醫院診斷爲重型地中海貧血,需要終生輸血維持生命。
專家介紹,地中海貧血是一種基因疾病。最新流學病調查顯示,重慶人基因攜帶率高達7.8%,如果夫妻雙方都攜帶,子女遺傳患重型地中海貧血的機率爲25%,每年至少需要花10萬元的輸血等治療費用,直到生命結束。
10個月寶寶
白白胖胖是患遺傳病
昨日,在兒童醫院血液科病房,家住渝北區人和街道的趙玉望着睡熟的兒子可可(化名),仍不敢相信眼前的診斷書。
趙玉稱,兒子剛滿10個月,一直長得胖嘟嘟的,皮膚也很白,鄰居們羨慕不已。但是在8個多月大,發現精神狀態不好,而且時常感冒,社區醫院檢查認爲是貧血,補鐵增血治療了一個多月仍不見效。前日,可可又因感冒送到兒童醫院。
檢查結果令趙玉夫婦不敢相信,兒子長得白白胖胖並非是普通貧血,而是患上了遺傳疾病地中海貧血。隨後,夫婦倆也進行了血液檢查,結果兩人都攜帶致病基因。
“很多家長都喜歡自己的娃娃長得白淨,或許這並非是件好事。”兒童醫院血液科主任於潔教授稱,臨牀上像可可一樣的患兒很普遍,大多都是長得太白,隨着年齡增大,或因反覆感冒肺炎等,才被診斷出是遺傳病。
地中海貧血
重慶基因攜帶率7.8%
“地中海貧血離我們每個人並不遙遠。”於潔教授稱,地中海貧血是一種遺傳疾病,名字聽起來頗有些浪漫,其實非常可怕,一旦得上這種疾病,少部分患者可以通過造血幹細胞移植手術來根治,但大部分得靠輸血(每年至少10萬元)來維持生命,即使這樣,最多也只能活到40歲。
據瞭解,地中海貧血有明顯的地域性,廣西、廣東、海南等南方省區基因攜帶者高達20%以上,其中廣東地區的發病率爲內地之首。據市衛生局去年最新流血病調查顯示,重慶也是該病高發地區,基因攜帶率爲7.8%。
該疾病有如此高的攜帶率,爲何卻不爲大衆所知呢?於教授解釋,地中海貧血分爲輕、中、重三種類型,輕型無症狀或偶爾輕度貧血出現不適;中型臨牀表現也不明顯,會經常出現貧血症狀,但不會影響生命;重型多在3~12個月幼兒期發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大。
於教授介紹,如果夫妻雙方有一人攜帶地中海貧血基因,子女就有50%的機會成爲攜帶者,如果夫妻雙方都是攜帶者,子女不僅有50%的機會成爲基因攜帶者,還有25%的機會換上重型地中海貧血,可可的遭遇就是如此。
杜絕悲劇發生
婚檢孕檢查血可確診
“做好優生優育工作,是杜絕悲劇發生的重要手段。”於教授稱,地中海貧血的檢測並不困難,通過血液可以快速檢測是否攜帶該基因,如果有長期乏力眩暈等貧血感覺的人,尤其是準備要孩子的年輕夫婦,應該確診避免悲劇發生。如果夫妻一方或雙方攜帶,懷孕後需要對胎兒羊水進行檢測是否遺傳,甚至疾病輕重程度。如果是重型,就應該終止妊娠。
於教授表示,治療地中海貧血除了每月需要輸血外,還需要對血液去鐵治療。但因其症狀十分隱蔽,可能誤診爲普通貧血,對患兒進行補鐵治療,反而讓過多的鐵元素沉積到心臟、肝臟器,導致臟器功能衰竭。
於教授提醒,如果家長髮現寶寶長得太白淨,而且隨着年齡增加,精神差或發育緩慢,甚至經常生病,就應該及時到專科醫院檢查確診。通過早期干預和去鐵藥物治療,可以大大提高生存質量。
重慶晚報記者黎奎