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英國科學家通過最新的基因組測序技術,確診體型暴瘦的英國23歲殘疾賽車手湯姆?斯坦尼福爲MDP綜合徵患者。
就算吃下這麼一大份套餐,湯姆也無法長胖。
據英國《每日郵報》6月17日報道,近日,英國科學家通過最新的基因組測序技術,確診體型暴瘦的23歲英國殘疾賽車手湯姆?斯坦尼福爲MDP綜合徵患者,據統計全世界僅有8人身患此症。正是該病症導致湯姆體內無法儲存脂肪,血脂卻極高,飽受Ⅱ型糖尿病困擾,隨時面臨骨折危險。
湯姆是一名優秀的殘疾自行車賽車手,2011年,他成爲英國最年輕的全國殘疾人自行車錦標賽公路賽冠軍。湯姆年幼時失聰,不僅如此,他還怎麼也吃不胖,而在身體缺乏脂肪的同時,血脂含量又很高,導致他患上Ⅱ型糖尿病。一開始,誰都不知道這一系列病症由何而來。如今科學家通過最新的基因組測序技術比對湯姆及其家人的DNA發現,湯姆存在單個基因突變的情況,導致他患有MDP綜合徵,而這便是他一系列看似不相干的病症的共同來源。據研究,世界上其他該病症的患者基因也與湯姆的存在關聯。
據悉,湯姆正在準備爭取參加2016年裏約熱內盧殘奧會的資格,他希望這一診斷能讓組委會更科學地將他分到合適的組別,這樣獲勝的可能性就更大了。
該研究項目贊助方維康信託基金遺傳與分子科學主管邁克爾?鄧恩博士表示:“這一發現標誌着基因組測序時代的到來。以往對病人進行整個基因組測序非常昂貴,但現在,它的意義不僅在於成本效益,正如我們現在所看到的,它還可以幫助我們識別引發常見疾病的基因,更重要是它可以幫助我們診斷和預測某些罕見疾病。”