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天津北方網訊:中國醫學科學院血液病醫院兒童血液病診療中心主任竺曉凡教授領導的課題組,利用全外顯子測序技術,在多名範可尼貧血患兒血液中發現2種以上相關基因突變。這一研究不僅對於同樣分型的患兒臨牀表現存在差異提供了理論依據,還首次提供了國內範可尼貧血患兒的基因突變數據庫。
據竺曉凡教授介紹,範可尼貧血(簡稱FA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病,是再生障礙性貧血中的一種。這類病人除有典型的再生障礙性貧血表現外,還伴有多發性的先天畸形,因此科學家一直在研究這個疾病的診斷與治療。過去認爲互補實驗是FA診斷及分型的金標準,目前已經發現有16個基因參與了FA的發病。但是醫生在臨牀上發現同樣分型的患兒其臨牀表現存在明顯差異。互補實驗僅能檢測某一種FA基因存在缺陷,但卻不能測出突變基因的位點及類型,以及患兒是否存在其他FA基因突變。
竺教授課題組利用國際上最先進的全外顯子測序技術,對確診的4位FA患者及其親生父母進行測序,在各位患兒血液中均發現了FA基因的突變。根據突變結果將患者分爲了FANCA, FANCM和FANCD2三種類型,發現了一些尚未報道的FA基因突變位點和類型。同時專家們在4位FA患兒血液中同時發現有2種以上的FA相關基因突變,而且這些患者對臨牀治療反應存在差別,提示患者攜帶的FA基因的雜合突變對其表型及臨牀特點有所影響,爲過去同樣分型的患者臨牀表現卻存在明顯差異,提供了理論依據。