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天津北方網訊:日前,由華大基因及濱海華大基因產業研究院(下稱『研究院』)正式發布遺傳性腎病基因檢測及性發育疾病基因檢測,這是研究院新的重要產業轉化成果。
據統計,在全部腎髒病中約10?15%可能因遺傳因素所致,其中單基因遺傳性腎病發病率約為6?8/10000。基因檢測是目前對由單基因突變引起的遺傳性腎病進行診斷的重要手段。遺傳性腎病基因檢測通過新一代高通量基因測序法一次性檢測464種遺傳性腎病及相關的355個基因為有臨床癥狀的疑似腎病患者提供基因突變信息,從而確定致病突變,進行精確診斷且指導治療方案;對於有腎病家族史、生育過腎病患兒、腎病高發地區及近親婚配的人群,可幫助他們了解基因攜帶情況,評估患病風險或提供生育指導。
此外,被學術上稱為『性發育疾病』這類人群,性發育疾病的發病率為1?3?,其中新生兒階段發病率為1/4500,而很多患者在醫院就診過程中經常會遇到無法確診何種疾病的情況。針對性發育疾病患者或者他們的各類需求,研究院開發性發育疾病基因檢測,對225種性發育疾病、219個相關基因,實現一次性全部檢測,一方面可以輔助醫生進行疾病確診;另一方為患者了解其自身病因和指導生育提供支持。
濱海華大基因產業研究院院長倪培相對記者表示,『以前確診遺傳性腎病和性發育疾病只能根據臨床癥狀,從而懷疑哪個基因出了問題,並針對單個基因進行檢測,這樣成本高,成功率低。而目前研究院可以一次性檢測到跟兩種疾病密切相關的所有已知致病基因,大大提高了效率和成本,更好地配合醫生對癥下藥。』
據了解,濱海華大基因產業研究院位於天津空港經濟區內,由華大基因與濱海新區政府共建,依托天津及我國北方地區臨床醫學資源優勢,在疾病的基因檢測、腫瘤早期發現及個體化治療等方面開展技術研發與成果轉化。