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濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(簡稱WAS綜合征),這是一個有點拗口又很陌生的醫學名詞。不過,對於僅10個多月的江蘇男嬰樂樂(化名)來說,卻一出生就和這個病『牽扯』上了,所幸,他出生第3天就被及時發現異常,更幸運的是,醫生只花了一天時間,就找到了與他配型相符的臍帶血,在家人的堅持和醫生的努力下,樂樂成功接受了臍帶血移植,將這從娘胎裡帶出來的罕見病治愈。
晴天霹靂 男嬰剛出生就患上怪病
26日上午,記者在東南大學附屬中大醫院血液科病房見到了回來做後續治療的樂樂,看到記者手中的筆,小手伸出來要拿,已經完全沒有了生病小孩的跡象。『就是這個孩子,之前被醫生下過6次病危通知。』樂樂媽媽歐女士感嘆道。
2015年3月5日,樂樂出生了,7斤2兩,評分健健康康的『小伙子』。可住進月子會所第三天,就被細心的護士長發現,他的大便帶血。為了安全起見,樂樂到醫院接受了血液檢查,醫生發現,正常的孩子血小板在100-300,但樂樂只有20多,明顯低於正常值。不過,當時醫生也沒想到他會患上大毛病,『以為是血小板減少癥。』樂樂爸爸李先生說,樂樂住進了醫院新生兒病房,但是,20多天下來,醫生沒法給出明確的答復,又被轉到南京兒童醫院血液科。
再次住院後,樂樂還出現了一系列其他的癥狀,皮膚出現血點,在腋下、臀部還出現了濕疹……經過一系列相關檢查及兩次基因檢測後,樂樂的病情被確診了,濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,這是一種發病率不到百萬分之一的罕見病。『血液科的醫生跟我們說,工作這麼多年,只在教科書上看過』。對於這樣的晴天霹靂,媽媽感覺天都要塌下來了。
成功移植血型、血液染色體都變了
醫生告訴樂樂的父母,臍帶血移植是唯一的出路。『那就做臍帶血移植!』樂樂爸爸媽媽毫不猶豫地表態。
幸運的是,一天後在北京臍血庫找到了一份5個位點相合的臍帶血,完全符合移植手術條件。移植前,樂樂接受了化療,把自己的白細胞全部殺滅。2015年11月16日上午,帶著所有人希望的臍帶血被輸注到樂樂體內。隨後的兩個月,樂樂在層流病房,闖過臍帶血移植後的各種『關卡』,最終平安出倉。
移植一個多月後,樂樂與供者的細胞嵌合已達到了86%,第二次檢測,這個數據達到了97.6%,1月22日出院時,更是達到了100%。
成功接受臍帶血移植治療的樂樂,如今正在一步步接近正常小孩。歐女士說,如今的樂樂,血型已經跟供者一樣了,從出生時的O型轉變為B型了。更神奇的是,東南大學附屬中大醫院血液科主任丁家華說,由於供者是女性,樂樂血液的染色體也已變為XX,但這並不影響他長大後的男性本色,他的其他體細胞染色體還是XY。
醫生在對樂樂父母等檢查後發現,樂樂媽媽是這個致病基因的攜帶者,如果她生的是女兒,就不會表現出來,但生兒子卻會不幸中招。