耳聾，最常見的遺傳病之一

　　提高人口素質，是我國一項長期的基本國策。每一個家庭都希望有一個健康聰明的孩子，聾啞人不但給家庭和社會造成負擔，而且直接影響民族的興旺和繁榮。因此，形成國家層面上的出生缺陷預防和乾預是極為重要的，也是政府人口工作的重要任務之一。我國政府已注意到實施聯合篩查可以早期發現聽力損失患兒的重要性，但目前的投入力度尚顯不足。在開展普遍的新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查的起步階段，政府如能加大投入力度，對每個新生兒的聽力進行篩查，以實現聾病的早發現、早診斷及早預防，降低聾啞疾病發病率，避免更多聾啞悲劇的發生，尤顯迫切。

　　為早期診斷先天性聽力障礙，我國開展普通的新生兒聽力篩查已經超過10年。

　　2012年起，北京市又將免費為常住人口新生兒進行耳聾基因篩查。屆時，北京市將成為全球第一個實現新生兒耳聾基因篩查的城市。此項篩查，預計將使當年約20萬新生兒受益。

　　全球來看，每1000個新生兒中，有1—3名聽力障礙兒童。遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境、污染等因素都可能造成耳聾，這是多年來臨床醫學領域專家的共識。

　　『研究表明，在所有致聾原因中，遺傳因素是導致聾兒出生的主要原因，比例高達60%。另外，在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由於基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病的。』中國人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務副所長王秋菊教授透露，近年來，國內外科學家通過大量研究發現，大多數遺傳性耳聾屬於單基因病。

　　解放軍總醫院解放軍耳鼻咽喉研究所自上個世紀90年代開展聾病遺傳學研究，建立了首個國家聾病資源庫，開展了系列聾啞學校致聾分子遺傳因素研究。研究發現40%的耳聾是由GJB2基因、SLC26A4基因和線粒體12S rRNA基因突變導致的。通過對以上致聾基因的篩查和檢測，可以診斷近40%的遺傳性耳聾。

　　『這一研究成果為建立我國新型聾病防控體系奠定了一定的理論基礎。』王秋菊說，耳聾的早篩查，早診斷，早乾預，對降低中國人群聾啞發病率，提高人口質量具有功在當代，利在千秋的深遠影響。