新生兒應查耳聾易感基因

　　『在目前的新生兒聽力篩查中有些聾病易感患兒並不能第一時間被發現，而隨後出現了遲發型耳聾。』王秋菊認為，在聽力篩查的基礎上，如果聯合聾病易感基因篩查，可將新生兒聽力缺陷風險的發現率提高20倍。因此，將傳統手段與易感基因篩查聯合起來進行新生兒聽力損失篩查，具有很好的應用前景。

　　2007年3月，王秋菊及其團隊首先在國際上提出了在現有的新生兒聽力篩查的基礎上，融入新生兒聾病易感基因篩查，即普通的新生兒聽力和聾病易感基因聯合篩查理念。『在新生兒出生時或出生後3天內進行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因。』王秋菊介紹說，目前，采用具有自主知識產權的新生兒遺傳疾病篩查采樣卡和自主研發的新生兒聾病易感基因篩查試劑盒進行新生兒的聽力與基因聯合篩查，可將采樣對象的基本信息、樣本信息、聽力篩查結果和基因篩查檢測結果匯集於一張卡片。聽力篩查無痛、無創傷，易感基因篩查也只需用采樣對象的點滴微量血樣或體液即可實現。

　　科技成果降低發病率

　　新生兒聽力及聾病易感基因聯合篩查項目取得了顯著的成果。這一項目的成功，也推動了科技成果的產業化進程。據了解，目前中生北控生物股份有限公司研發的四項耳聾基因檢測試劑盒靈敏度高，簡便、快速，對標本的純度要求低，適合於大規模普遍篩查。『樣本只需要兩滴血，可以保存幾年甚至十幾年。該試劑盒不僅能早期發現攜帶耳聾基因的新生兒，還可以對青年人的生育提供指導，為下一代健康提供保證。』中生北控公司分子診斷試劑研發部高級工程師張志棟如是說。

　　王秋菊強調，實施聯合篩查，可以早期發現聽力損失患兒，包括一些與基因相關的遲發型聽力損失患兒，從而進行及時諮詢、指導與乾預，由此預防言語障礙的發生，可有效降低聾啞發病率。然而，由於遺傳性耳聾有很高的遺傳異質性，與耳聾相關的基因至少有200—300個，與耳聾相關的突變有1000種以上，這給臨床檢測聾病易感基因帶來了很大的困難。而對中國人最常見的四個耳聾突變位點(GJB2基因235delC；SLC26A4基因919-2 A>G；線粒體12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T)進行檢測，可以使聽力篩查的綜合陽性檢出率達到20?，比常規聽力篩查的1?陽性檢出率提高20倍。因此，有必要首先建立一種簡便、快速的常見易感耳聾突變基因的檢測方法，以實現通過基因和易感基因的聯合篩查早期發現耳聾易感者而進行有效的乾預和預防。中生北控已研制完成的四項耳聾基因檢測試劑盒，正是基於中國聾人中4種基因突變導致的耳聾比例較高的事實，而形成的耳聾預防的新思路和方法。