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本報訊(記者董純蕾)一種名爲FGF13的基因,經上海科學家研究證實,系X-連鎖智力障礙綜合徵的致病基因之一。一旦該基因缺乏或出現變異,大腦發育過程中神經細胞遷移的“腳步”就將因此遲滯,導致大腦皮層和海馬結構分層異常,無法正常學習和記憶。國際著名期刊Cell(《細胞》)日前發表了中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所張旭研究組的這一重要發現,它有助於理解大腦發育的調控機理,也相信能爲X-連鎖智力障礙綜合徵的早期診斷和孕期篩查提供重要線索。
人類X染色體的基因缺陷或變異可以導致大腦發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲“X-連鎖智力障礙綜合徵”。在所有先天性智力障礙中,X-連鎖智力障礙綜合徵所涉及的約佔25%。FGF13基因便位於X染色體。論文的第一作者吳青峯博士告訴記者,研究團隊已在動物實驗中確認了FGF13是X-連鎖智力障礙綜合徵的致病基因之一,但還需在更多的臨牀病例研究中予以進一步的確認。研究組正在尋找典型的X-連鎖智力障礙綜合徵患者,下一步將在智障人羣中尋找共性規律。
需要指出的是,FGF13也不是X-連鎖智力障礙綜合徵的唯一致病基因。“今後若要像現在做唐氏篩查一樣,在女性懷孕期間就能對其胎兒開展X-連鎖智力障礙綜合徵的基因篩查,還需明確且完整地找到所有致病基因,還有很多工作要做。”張旭研究員如是強調。
大腦皮層和海馬是形成學習與記憶等腦功能的關鍵腦區,它們的發育異常會導致智力障礙。在張旭研究員的指導下,博士研究生吳青峯和楊柳發現:在大腦皮層和海馬的發育早期,FGF13基因可謂“肩負重任”,它既是神經細胞“骨架”——微管的組裝“推手”和穩定因子,也能“指引”神經細胞步上正常的遷移路線,去往正確的腦皮層區域,從而形成健全的神經迴路。
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