衛生部日前發佈的《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出，隨着孕產婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷成爲日益突出的公共衛生問題。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。根據2000年—2011年全國出生缺陷監測數據，目前我國出生缺陷總髮生率約爲5.6%，每年新增出生缺陷嬰兒約90萬例，其中出生時有臨牀明顯可見出生缺陷的約25萬例。據世界衛生組織估計，全球低收入國家出生缺陷發生率爲6.42%，中等收入國家爲5.57%，高收入國家爲4.72%。

　　出生缺陷日漸成爲兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位升至第2位，達19.1%。先天性心臟病、多指(趾)、脣裂伴或不伴齶裂、神經管缺陷、先天性腦積水、泌尿系統畸形等是高發畸形，其中，先天性心臟病發病率最高。造成出生缺陷增多的原因非常複雜：一方面，隨着產前診斷和篩查水平的不斷提高，新生兒疾病篩查覆蓋面不斷擴大，一些過去不能診斷和發現的出生缺陷被及時發現；另一方面，影響出生缺陷的環境和社會因素增多，育齡婦女環境有害物質暴露增加、高齡產婦比例上升、艾滋病和梅毒等感染性疾病依然嚴重威脅着妊娠安全。

　　預防先天性缺陷新生兒有三道防線，婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查。比如，如果不做產前篩查和診斷，全國每年可出生唐氏綜合症患兒2.2萬例，所產生的疾病負擔超過100億元。唐氏綜合症是一種偶發性疾病，每個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。唐氏綜合症又稱先天愚型或先天癡呆，屬常染色體畸變，孕婦懷孕8周多就可以進行篩查。