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右側試管裡是正常孩子的血液,左側試管裡是從小晴體內抽出的血液。 |
抽出來的血液比正常血液顏色淺,靜置一兩分鍾後血液更是逐漸變成乳白色牛奶狀的液體。記者昨日從湖南省兒童醫院獲悉,該院近日接診了這樣一名罕見的患兒小晴(化名)。
記者在新生兒科見到了小晴。據新生兒科護士長肖艾青介紹,小晴外表看上去很好,吃奶正常,心跳呼吸等各項狀態都很穩定。出生僅40天的小晴系孕35周2天早產,出生20天時因嘔吐在雲南一縣級醫院住院時發現血脂增高、血紅蛋白增高,當地醫生考慮為『乳糜血』。因考慮到病情復雜,7月27日轉至湖南省兒童醫院。入院時護士在給小晴抽血時,發現了一個奇怪的現象,小晴血的顏色比正常血顏色偏淡,尤其是靜置1?2分鍾之後血竟會慢慢變成乳白色,似牛奶狀。醫院接著給小晴做眼底數碼照相檢查發現,她的眼底有明顯改變,視網膜動靜脈呈白色(正常的應為鮮紅色)。
『這種現象是非常罕見的,尤其是發生在嬰兒身上。但是目前我們可以確定的是該患兒屬於先天性遺傳代謝疾病。』據省兒童醫院新生兒科主任黃瑞文教授介紹,這種現象非常罕見,國內尚沒有查到相關的文獻報道。目前可以確定的是小晴患有高脂血癥,原因是脂蛋白代謝異常或脂質沈積癥,這是一種先天性遺傳代謝性疾病,具體病因需要進一步完善相關檢查。黃瑞文解釋說,小晴出生7天時檢查正常,後來病癥纔慢慢顯現,可能是因為嬰兒從母體出來前,是靠母體代謝的,脫離母體後,自身代謝功能缺失的癥狀纔會逐步顯現。高脂血癥脂質沈積在各個器官上,將對髒器功能造成極大影響。由於這種病例非常罕見,其診斷和治療都非常困難,目前主要是采取對癥治療,要完全治愈可能很困難。