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□通訊員華敏小剛
金陵晚報記者李花編輯
每過一段時間,江蘇省人民醫院婦幼分院(省婦幼保健院)兒童輸液室裏就會有一個名叫馬媛(化名)的小女孩在那裏輸血。因爲輸液室裏只有她一人輸的是血液,所以引起了更多人的關注。大家都很好奇小小年紀的她爲什麼需要輸血,她是得了什麼嚴重的貧血性疾病嗎?
馬媛的父母介紹,每過二十天左右馬媛就要到醫院輸一次血以緩解貧血症狀,這樣的治療從出生開始已經堅持了八年多。
小馬媛一出生就被確診患有一種遺傳性溶血性貧血,而這種病的治療需要定期輸血,徹底治療可進行造血幹細胞移植。父母準備給她做骨髓移植,從根本上治癒馬媛的疾病,但一直還沒有配對成功,找到適合的骨髓源。
江蘇省人民醫院兒科陸超副主任醫師介紹,小馬媛患的是一種常染色體不完全顯性遺傳病即地中海貧血,又叫珠蛋白生成障礙性貧血。按照病情輕重程度的不同,可分爲輕型、中間型、重型三種。
地中海貧血根據臨牀特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷,有條件時可作基因診斷。
陸超副主任醫師提醒,人們應該重視婚前檢查和孕期檢查,遺傳病患者更應做好遺傳諮詢。儘管國家已經取消了強制性婚前檢查的規定,但並不等於結婚雙方就不需要進行婚前檢查。婚前檢查是對男女青年在結婚登記前進行的全面、系統的健康檢查,是爲了保障婚後美滿、家庭幸福、防止遺傳病延續。
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