本報訊(記者蔡文清)記者從深圳華大基因研究院獲悉，由中、美、英等國共同發起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果在《自然》雜誌在線發表，協作組公佈了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將爲基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療時代的到來奠定堅實基礎。

　　“千人基因組計劃”於2008年年初發起，將對2500個體的基因組進行測序，繪製最詳盡的人類基因多態性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關係，建立精細的人類基因組變異數據庫，爲人類疾病研究提供科研基礎。據介紹，此次協作組對來自非洲、亞洲、歐洲和美洲14個民族的1092個個體進行了詳細的DNA個體變異分析並構建了變異圖譜，這些資源有助於找到罕見病與常見病的基因根源。

　　任意兩個人超過99%的基因都是一樣的，罕見變異的發生頻率僅爲1%或更少，但這些變異與很多疾病，如癌症、心臟病、糖尿病都有一定關係。華大基因項目負責人郭小森表示，這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜，尤其是其中涵蓋了低頻突變位點，這將有助於全球科研人員更深入地去探索人類遺傳性疾病中表型和基因型之間的聯繫，對人類遺傳疾病的研究而言，這是一個里程碑式的成果。

　　該計劃一個主要目標是識別出不同民族中的罕見變異。在試驗階段，研究人員發現人與人之間大部分的罕見變異，以及人類從一個大羣體分散到歐洲、非洲、亞洲和美洲之後，這些變異在人類進化史中近期的發展情況，基因組變異研究也爲人類羣體的分離提供了證據。華大基因執行院長王俊表示，“千人基因組計劃”爲從發現基因到解析基因奠定了堅實的基礎，是全球科學家在人類健康領域向個體化醫療邁進的重要一步，“我們將向全球科學家公開該研究中的全部數據，以充分發揮這些研究結果的價值，從中挖掘更多的信息，更好地探索人類生老病死的奧祕。”J177