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記者10日從陝西省寶雞市婦幼保健院獲悉,該院發現一例人類染色體異常核型,患者爲12歲女童,缺少一條性染色體,並且5號染色體長臂出現裂隙。經權威部門鑑定,該染色體異常核型爲世界首報。
不久前,一名身患“矮小症”的12歲女童到寶雞市婦幼保健院進行病因檢查。檢查發現,女童激素分泌水平不平衡,染色體數目比正常人少一條,即患有先天性卵巢發育不全綜合徵,並伴隨有5號染色體長臂出現裂隙,屬於一種複雜的染色體異常核型。
寶雞市婦幼保健院遺傳優生實驗室主任唐凱表示,正常人的細胞中有46條23對染色體,而這位女童的染色體異常非常罕見,臨牀表現爲生長髮育遲緩、性腺發育不全或幼稚。
“目前我們正在對她進行激素干預。在青春期前進行激素糾正,效果最佳,至少她在成年以後性徵發育可以接近正常女性水平。”唐凱說。
據介紹,寶雞市婦幼保健院發現該病例後,立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑑定。專家查詢國內外相關數據庫後,證實此次發現的病例在全球並無申報記錄,是世界首報人類染色體異常核型,並將其收入《中國人類染色體異常目錄數據庫》。
唐凱表示,該異常核型的發現爲遺傳疾病的診斷提供了新依據,對充實人類異常核型數據庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究,具有重要意義。(記者程露)