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天津北方網訊:日前,華大基因旗下華大醫學與濱海華大基因產業研究院正式推出康孕——600種單基因遺傳病基因檢測,這是國內首個基於高通量測序技術針對夫妻雙方在懷孕前或孕早期基因檢測服務。
據悉,該服務可一次性檢測夫妻雙方629種單基因遺傳病致病基因攜帶情況,結合遺傳諮詢和產前診斷,有效避免後代罹患嚴重遺傳病的發生。
濱海華大基因產業研究院院長倪培相向記者介紹,我國出生缺陷總發生率約為5.6%,以全國年出生數1600萬計算,每年新增出生缺陷約90萬例。出生缺陷可由遺傳因素或環境因素引起,通常包括先天畸形、功能異常如盲、聾和智力障礙等。據報道,在各種出生缺陷中,由遺傳因素導致的單基因病發生率為12.3?,佔出生缺陷的22.3%。
倪培相表示,目前,大多數單基因病目前仍缺乏可靠的治療手段或治療效果非常有限,對患者個人及其家庭也會帶來巨大的經濟和心理負擔。預防單基因病是控制出生缺陷、實現我國優生優育工作最有效的方法。
『目前,我們的檢測技術可一次性檢測629種隱性單基因遺傳病。在婦女懷孕前或懷孕期間,只需通過抽取夫妻雙方各5毫昇血液就能了解夫妻雙方致病突變的攜帶情況,從而能夠推斷後代患病的風險。對於在檢測中提示有生育遺傳病患兒風險的夫婦,後續可根據具體攜帶情況通過試管嬰兒等不同手段進行乾預,有效避免嚴重遺傳病的發生,真正實現「可控、可防」。』倪培相解釋說。
據介紹,該項目在研發和試推廣期間,與國內外多個機構開展科研、臨床多方位合作,已完成2000多例樣本的檢測。通過前期合作,此項技術日益完善並可以面向全球,針對不同民族的人群制定個性化的檢測服務。